Morbus Niemann-Pick

Was ist Morbus Niemann-Pick?

Morbus Niemann-Pick ist eine Erbkrankheit, die durch eine übermäßige Ansammlung von Fetten in verschiedenen Organen und Geweben gekennzeichnet ist, hauptsächlich in Gehirn, Leber, Lymphknoten, Milz und Knochenmark.

Morbus Niemann-Pick gehört zur Gruppe der Pathologien, bei denen es sich um lysosomale Speicherkrankheiten handelt. Bei solchen Störungen kommt es aufgrund der unzureichenden Aktivität eines Enzyms in den Körperzellen zur Akkumulation von Stoffwechselzwischenprodukten, die normalerweise weiter gespalten werden sollten.

Wie wird Morbus Niemann-Pick vererbt?

Das Gen, das Morbus Niemann-Pick verursacht, ist rezessiv. Das bedeutet, dass die Krankheit sich entwickelt, wenn das Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erbt. Die Pathologie ist sowohl bei Männern als auch bei Frauen festzustellen.

Welche Formen dieser Störung gibt es?

Es gibt verschiedene klinische Formen von Morbus Niemann-Pick. Die Unterteilung erfolgt gemäß den Merkmalen des Verlaufs und den biochemischen Veränderungen, die im Körper des Patienten auftreten:

  • Typ A ist eine Pathologie, die durch den ungünstigsten Verlauf gekennzeichnet ist. Die ersten Symptome treten wenige Wochen nach der Geburt auf. Das Baby hat eine Verschlechterung des Appetits, ein verringertes Gewicht und ein verkümmertes Wachstum. Die Haut ist trocken, verliert an Elastizität und färbt sich gelb. Alle Lymphknoten vergrößern sich, Trübungen der Hornhaut und das Auftreten einer braunen Farbe der Linse werden festgestellt. Das Baby bleibt in der neuropsychischen Entwicklung zurück, es hat einen erhöhten Muskeltonus und es entwickelt sich Muskelschwäche.
  • Der Typ B zeichnet sich durch einen günstigen Verlauf aus. Eine Zunahme von Milz, Leber, vermehrter Blutung, Anämie wird bestimmt. Patienten können über Bauchschmerzen, intermittierende Stuhlstörungen, Übelkeit und Erbrechen klagen.
  • Typ C ist durch eine leichte Zunahme der Leber gekennzeichnet, es kann ein ikterischer Hautton auftreten. Neurologische Störungen sind durch eine Abnahme des Muskeltonus gekennzeichnet, die dann im Gegenteil ansteigt. Die spastische Parese entwickelt sich allmählich und die Bewegungskoordination ist gestört.
  • Bei Typ D: das klinische Bild dieser Art von Krankheit ist ähnlich wie bei Typ C.

Gibt es Methoden zur vollständigen Behandlung von Morbus Niemann-Pick?

Morbus Niemann-Pick ist nicht heilbar. Kranke Kinder sterben an einer Infektion oder einer fortschreitenden Funktionsstörung des Zentralnervensystems. Zur Stabilisierung des Patienten verordnet man eine symptomatische Behandlung. Patienten können Antikonvulsiva, Speichelmedikamente, Antidepressiva und Antidiarrhoika einnehmen. Wenn sich infektiöse Komplikationen entwickeln, verschreibt der Arzt Antibiotika.

 

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