Morbus Krabbe

Was ist Morbus Krabbe?

Morbus Krabbe ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese umfasst Krankheiten, die durch Funktionsstörungen der intrazellulären Organellen von Lysosomen verursacht werden.

Morbus Krabbe tritt auf, wenn dem Körper die notwendigen Enzyme für den Abbau von Fetten (Lipiden) fehlen. Die Krankheit ist die Ursache für geistige Behinderung, Blindheit, Taubheit und Lähmung bei Säuglingen. Kinder, die an dieser Krankheit leiden, sterben normalerweise innerhalb von zwei Jahren.

Wie äußern sich die Symptome von Morbus Krabbe?

Bei Morbus Krabbe unterscheidet man je nach Erkrankungsalter vier klinische Formen: infantile, spätkindliche, jugendliche und erwachsene. Am häufigsten tritt die infantile Form auf, sie beginnt beim Kind in der ersten Lebenshälfte. Die Krankheitssymptome entwickeln sich allmählich und verschlechtern sich zunehmend.

Häufige Symptome in den frühen Stadien der Krankheit sind:

  • Fütterungsstörungen;
  • unerklärliches Weinen;
  • extreme Reizbarkeit;
  • Fieber ohne Anzeichen einer Infektion;
  • Wachsamkeitsreduzierung;
  • Entwicklungsstörung des Kindes;
  • Muskelkrämpfe;
  • häufiges Erbrechen.

Mit fortschreitender Krankheit treten schwerwiegendere Symptome auf:

  • Krämpfe;
  • Entwicklungsstörung;
  • progressiver Hör- und Sehverlust;
  • Muskelsteifheit.

Bei spätkindlichen und jugendlichen Formen beginnt die Krankheit im Durchschnitt im Alter von zwei bis sechs Jahren. Die ersten Symptome sind normalerweise Sehstörungen, gefolgt von Gangstörungen, Lähmungen, fortschreitender Kleinhirnataxie (beeinträchtigte Körperstatik) und Neuropathie (beeinträchtigte Nervenfunktion).

Je früher sich die Krankheit entwickelt, desto häufiger führt sie im Allgemeinen zum Tod. Einige Menschen, bei denen Adoleszenz im Erwachsenenalter diagnostiziert wurde, können weniger schwere Symptome entwickeln, wobei das Hauptproblem die Muskelschwäche ist.

Ist die Krankheit vollständig heilbar?

Es gibt keine spezifische Behandlung für Morbus Krabbe. Die Hauptbehandlungsmethode kann die allogene Transplantation von Knochenmark (oder Nabelschnurblut) von einem gesunden Spender sein. Es empfiehlt sich, diese vor der Entwicklung wahrnehmbarer neurologischer Störungen in den frühen Stadien der Krankheit durchzuführen, da die Transplantation die bereits vorhandenen Läsionen des Zentralnervensystems nicht beeinflussen kann, sondern nur deren weiteres Fortschreiten stoppt oder verlangsamt.

Wenn eine Transplantation nicht möglich ist, verschreibt man dem Patienten eine Palliativtherapie zur Linderung der Symptome.

 

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