Morbus Gaucher

Was ist Morbus Gaucher?

Morbus Gaucher ist eine angeborene Erbkrankheit, die zur Akkumulation (Ansammlung) spezifischer Fettablagerungen in einigen Organen und Knochen führt. Die Entwicklung der Krankheit erfolgt aufgrund der Unfähigkeit des Enzyms Glucocerebrosidase, das den Abbau bestimmter Fettmoleküle fördert, was zur Ablagerung von Glucocerebrosid in den Zellen vieler Gewebe, einschließlich Milz, Leber, Nieren, Lunge, Gehirn und Knochenmark, führt. Betroffene Zellen nennt man Gaucher-Zellen.

Welche Arten von Morbus Gaucher gibt es?

Je nach Alter der Manifestation und den Merkmalen des Krankheitsbildes unterscheidet man drei Arten der Krankheit:

  • Der erste Typ ist der häufigste und zeichnet sich durch die chronische Natur aus. Unmittelbar nach der Geburt wird beim Kind eine Zunahme der Größe von Leber und Milz beobachtet, die klinischen Symptome der Krankheit treten jedoch später (etwa im Alter von 30 oder 40 Jahren) auf. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Anämie und vermehrte Blutungen. Veränderungen des Bewegungsapparates äußern sich in Schmerzen in Knochen und Gelenken, häufigen Frakturen und Deformitäten. Bei Erwachsenen tritt eine Hyperpigmentierung auf, im betroffenen Bereich verdunkelt sich die Haut und färbt sich gelblich bis bräunlich.
  • Die zweite Art von Krankheit ist ziemlich selten und entwickelt sich normalerweise in den ersten sechs Monaten. Zu den Symptomen dieser Art der Gaucher-Krankheit gehören: vergrößerte Leber und Milz, ausgedehnte Hirnschäden, beeinträchtigte Augenbewegungen, Krämpfe und Steifheit der Extremitäten, schlechte Saug- und Schluckfähigkeit.
  • Der dritte Typ: Die ersten Anzeichen einer Krankheit sind eine Zunahme der Größe von Milz und Leber, die bei einem Baby von zwei bis drei Jahren feststellbar ist. Das Krankheitsbild entwickelt sich vollständig von sechs bis 15 Jahren. Klinisch manifestiert sich die Krankheit in einer Schädigung des Zentralnervensystems durch die Entwicklung von spastischer Lähmung, Strabismus, unwillkürlichen Krämpfen, Atemnot mit Atembeschwerden und Schluckbeschwerden. Der Patient kann einen Mangel an emotionaler Instabilität und Psychose Diese Form der Krankheit ist durch einen fortschreitenden Verlauf gekennzeichnet.

Wie kann man den Zustand der Patienten mit Morbus Gaucher verbessern?

Die genaueste diagnostische Methode ist eine Blutuntersuchung zum Nachweis des Enzyms. Morbus Gaucher ist nicht behandelbar. Die Hauptbehandlung ist die Enzymersatztherapie, die lebenslang durchgeführt wird. Sie kann zur Verbesserung der Symptome und zur Verhinderung dauerhafter Schäden beitragen. Die Wirksamkeit der Behandlung ist recht hoch.

 

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