Morbus Fabry

Was steckt hinter der Fabry-Krankheit?

Morbus Fabry (auch: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom) ist eine fortschreitende, erbliche, den ganzen Körper betreffende Stoffwechselkrankheit. Sie ist durch spezifische Manifestationen in Gehirn, Haut, Nieren, Herzen und Muskeln gekennzeichnet.

Häufigkeit von Morbus Fabry

Meldungen zufolge liegt die jährliche Inzidenz bei 1:80.000 Lebendgeburten. Jedoch unterschätzt diese Zahl möglicherweise die Prävalenz (Gesamtanzal Erkrankter) der Krankheit. Wenn spät einsetzende Varianten in Betracht gezogen wurden, wurde eine Prävalenz von etwa 1-3.000 vorgeschlagen.

Wie macht sich das Fabry-Syndrom bemerkbar?

Patienten der schweren Form können alle charakteristischen Krankheitszeichen aufweisen:

Schmerzen sind ein häufiges Symptom beim Ausbruch einer Lungenembolie. Chronische Schmerzen, die durch Brennen, Kribbeln und Parästhesie gekennzeichnet sind, sowie gelegentliche episodische Krisen, die mit akuten Schmerzen mit brennendem Gefühl einhergehen. Die Schmerzen können im Erwachsenenalter nachlassen. Darüber hinaus weisen Betroffene chronische Müdigkeit, Hornhautveränderungen, Tinnitus, Auffälligkeiten im Herz und Hirn, Dyspnoe (Kurzatmigkeit) und Nierenerkrankungen auf.

Wie behandelt der Arzt Morbus Fabry?

Vor kurzem haben Wissenschaftler eine krankheitsspezifische Therapieoption (Enzymersatztherapie) eingeführt. Die Langzeitwirkung für die verfügbaren Präparate ist vielversprechend.

Die konventionelle Behandlung besteht aus Schmerzlinderung mit Schmerzmitteln und anderen Medikamenten, die die begleitenden Symptome an Herz, Niere und Nerven mildern.

Mit zunehmendem Alter entwickeln sich fortschreitende Schäden an lebenswichtigen Organsystemen, die zu Organversagen führen können. Dialyse und Nierentransplantation sind daher ebenso Optionen in schweren Fällen.

 

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