Morbus Canavan

Was ist Morbus Canavan?

Morbus Canavan ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die durch eine unzureichende Produktion eines Enzyms ausgelöst wird, das eine Demyelinisierung (Schädigung der Membran der Nervenfasern) des Gehirngewebes verursacht. Diese Krankheit zeigt sich ausschließlich in einem frühen Alter und manifestiert sich durch Krämpfe sowie Symptome einer Schädigung der Hirnnerven. Morbus Canavan ist nach autosomal rezessiven Merkmalen vererbbar, wenn beide Elternteile ein mutiertes Gen haben.

Was sind die klinischen Manifestationen von Morbus Canavan?

Die Manifestationen der Krankheit sind:

  • Feinmotorik ist beeinträchtigt;
  • der Schluckreflex ist geschwächt, was zu einer starken Abnahme des Körpergewichts, Appetitlosigkeit und Stimmungsschwankungen führt;
  • Muskelschwäche entwickelt sich;
  • die Arbeit der Sehorgane ist gestört (Sehschärfe, Farbwahrnehmung sind geschwächt).

Bei Kindern des ersten Lebensmonats gibt es solche symptomatischen Manifestationen wie: erhöhte Reizbarkeit, schlechter Augenkontakt, gekennzeichnet durch das Auftreten von Anfällen verschiedener Muskelgruppen, verminderter Muskeltonus, Muskelschwäche.

Mit Erreichen des dritten Lebensmonats kann das Kind eine deutliche Muskelhypotonie entwickeln. Es kann seinen Kopf nicht unabhängig aufrecht halten, es gibt einen erhöhten Muskeltonus sowie eine abnormale Zunahme der Kopfgröße. Nach drei Monaten lässt sich eine Zunahme der Sehnenreflexe beobachten, pathologische Fußreflexe, Muskelkrämpfe des gesamten Körpers treten auf. Im Alter von zwei Jahren tritt eine Atrophie der Sehnerven auf und es entsteht Blindheit. Mit dem Krankheitsverlauf treten die ersten Symptome einer Epilepsie (epileptische Anfälle) auf.

Ist diese Krankheit heilbar?

Bislang gibt es noch keine wirksamen Therapiemethoden für diese Pathologie. Alle Therapien beschränken sich darauf, die Symptome zu stoppen, was es ermöglicht, das Leben des Patienten zu verlängern und seine Qualität zu verbessern.

Wirksame Methoden zur Behandlung von Morbus Canavan wurden nicht entwickelt. Allerdings sind Methoden der Gentherapie (Entfernung eines mutierten Gens) dieser Krankheit in der Entwicklung. Der Großteil der mit dieser genetischen Pathologie geborenen Kinder stirbt, bevor sie zehn Jahre alt sind.

 

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