Morbus Andersen

Was bedeutet Morbus Andersen?

Die Amylopektinose – auch Morbus Andersen – ist eine Stoffwechselkrankheit. Sie ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit, gekennzeichnet durch einen Mangel an Glykogenverzweigungsenzymen (GBE).

Klinische Beschreibung und Formen des Andersen-Syndroms

Es macht etwa 3 % aller Glykogenspeicherkrankheiten aus. Das klinische Bild ist äußerst heterogen und betrifft die Leber oder das neuromuskuläre System. In der klassischen Form sind Kinder bei der Geburt gesund, entwickeln aber in den ersten Lebensmonaten eine unnormale Lebervergrößerung (Hepatomegalie), Hypotonie (zu niedriger Blutdruck) und Entwicklungsverzögerungen. Die Krankheit schreitet dann rasch zu einer Zirrhose fort und führt schließlich zum Tod in der frühen Kindheit. In einigen wenigen Fällen wurde eine nicht-progressive (nicht fortschreitende) Form der Krankheit nachgewiesen.

Bei der neuromuskulären Manifestation reicht das Alter des Krankheitsbeginns vom fötalen Alter bis zum Erwachsenenalter. Die schwerste Form beginnt vor der Geburt mit verminderter oder fehlender fetaler Bewegung, Entwicklungsverzögerung, unterentwickelten Lungen und perinatalem Tod.

Patienten mit angeborenen Formen haben schwere Hypotonie, Kardiomyopathie (zu schwacher Herzmuskel, kann den Körper nicht ausreichend versorgen), Atemschwierigkeiten und neurologische Beteiligung. Es wurden mildere Formen entdeckt, deren späterer Ausbruch durch Muskelschwäche oder Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz gekennzeichnet ist.

Neurologische Formen sind auch bei Erwachsenen mit Funktionsstörungen des zentralen und peripheren Nervensystems beschrieben worden, die durch generalisierte Läsionen der oberen und unteren motorischen Neuronen gekennzeichnet sind.

Wie entsteht Morbus Andersen?

Eine Mutation am Gen, das das Glykogenverzweigungsenzym (GBE) kodiert, verursacht die Krankheit. Ein Mangel an GBE führt zur Speicherung von abnormalem Glykogen, das der Struktur von Amylopektin (Polyglucosan) ähnelt.

Wie stellt der Experte die Diagnose “Amylopektinose”?

Die Diagnose basiert auf biochemischen Befunden aus einer Leberbiopsie, die einen abnormalen Glykogengehalt und Hinweise auf einen Enzymmangel in Leber, Muskel und bestimmten Blutzellen ergeben. Unterschiedliche biochemische Defekte können zu einem identischen Phänotyp führen.

Die Pränataldiagnose kann durch Enzymassay und/oder DNA-Analyse gestellt werden. Die Übertragung ist autosomal rezessiv.

Der Facharzt schwächt die Symptome von Morbus Andersen

Es ist keine spezifische Behandlung verfügbar. Der Spezialist kann eine Lebertransplantation bei schweren Formen ohne begleitende Herzerkrankung vorschlagen.

Die Prognose ist ungünstig für Patienten mit perinatalen Manifestationen oder klassischen Formen, die eine Lebertransplantation nicht zulassen. Die Langzeitprognose für andere Patienten hängt von Ausmaß, Schwere und Fortschreiten der Erkrankung ab.

 

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