Morbus Alexander

Was bedeutet Alexander-Krankheit?

Bei Morbus Alexander – auch: Alexander-Krankheit (AxD) – handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Störung, die zwei klinische Formen umfasst: Typ I und Typ II der Alexander-Krankheit. Beide Formen unterscheiden sich im Grad an Makrozephalie (überdurchschnittlich großer Schädel), Spastizität (erhöhte Spannung der Muskulatur), Ataxie und Krampfanfällen.

In Hirn und Rückenmark kommt es zu einem Schwund an Weißer Substanz, die die sensorischen und motorischen Nervenfasern umgibt. Morbus Alexander führt zu psychomotorischer Regression und Tod.

Die Erkrankungshäufigkeit ist unbekannt Eine bevölkerungsbezogene Studie in Japan schätzte eine jährliche Inzidenz (also die jährliche Anzahl an Neuerkrankungen) auf 1: 2,7 Millionen.

Klassifizierung von Morbus Alexander

Die klinische Präsentation hängt vom Subtyp ab. Früher wurde die Störung allein aufgrund des Alters des Ausbruchs als infantil, jugendlich oder erwachsen klassifiziert. Das derzeit verwendete Klassifikationssystem basiert auf einer Reihe von klinischen und radiologischen Merkmalen und umfasst AxD Typ I und AxD Typ II.

Typ I ist wahrscheinlicher für einen frühen Ausbruch (durchschnittlich 1,7 Jahre) und kürzerer Überlebenszeit (durchschnittlich 14 Jahre). Hingegen kann Typ II lebenslang auftreten (durchschnittliches Auftrittsalter 21,6 Jahre, kann aber auch in der frühen Kindheit auftreten) und eine längere Überlebenszeit hat (durchschnittlich 25 Jahre). Die beiden Typen unterscheiden sich auch in ihren klinischen Symptomen. AxD Typ II hat ein langsameres Fortschreiten und stellt möglicherweise keine kognitive Beeinträchtigung dar.

Auslöser für die Alexander-Krankheit noch nicht vollständig untersucht

Funktionsmutationen in einem spezifschen Gen (GFAP-Gen: Glial Fibrillary Acid Protein) verursachen bei der überwiegenden Mehrheit (95 %) der Patienten AxD. Schwere familiäre Fälle mit autosomal dominanter Übertragung sind ebenfalls in der Literatur beschrieben. Überexpression und Ansammlung dieses mutierten Proteins führt zur Bildung von Astrozyten-Einschlusskörpern (Rosenthal-Fasern) im zentralen Nervensystem (ZNS). Derzeit ist nicht bekannt, wie die Rosenthal-Fasern an der Pathogenese der Krankheit beteiligt sind.

 

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