Melorheostose

Was ist Melorheostose?

Melorheostose (Kerzenwachskrankheit) tritt in der Regel in der frühen Kindheit auf und wird meist vor dem Alter von 20 Jahren diagnostiziert, kann aber in jedem Alter auftreten. Die Patienten können asymptomatisch sein oder Gelenkkontrakturen und/oder chronische Schmerzen haben. In der Regel sind die langen Knochen der Extremitäten betroffen, und es kann eine monostotische, polyostotische oder monomele Präsentation auftreten.

Wie manifestiert sich die Erkrankung?

Die anfänglichen Manifestationen sind in der Regel Schmerzen (von leicht bis tief und penetrant), Steifheit, Bewegungseinschränkungen oder Gelenkdeformitäten. Schmerzen treten in fast allen Fällen auf und werden in der Regel durch Aktivität verschlimmert, sind aber selten konstant.

Auch eine Fibrose der Weichteile um die betroffenen Gliedmaßen ist sichtbar. Weitere häufige assoziierte Manifestationen sind Ödeme, hyperpigmentierte Hautflecken, umschriebene und lineare Sklerodermie, vaskuläre Tumore und Missbildungen. Selten ist eine Verkürzung der Extremitäten zu beobachten.

Wodurch entsteht eine Melorheostose?

Die Ätiologie der Melorheostose ist unbekannt. Sie gilt als eine sporadische Erkrankung, die wahrscheinlich auf einen somatischen Mosaizismus aufgrund eines genetischen Defekts zurückzuführen ist. Die Pathologie ist im Wesentlichen das Ergebnis einer abnormalen Proliferation des haversichen kompakten Knochens, wodurch die Kontur des Knochenperiosts und der enossalen Oberflächen verformt wird.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert hauptsächlich auf der konventionellen Röntgenaufnahme. In der einfachen Röntgenaufnahme zeigt sich die Melorethostose als lineare Läsionen mit erhöhter Knochendichte entlang der Hauptachse (Körper oder Diaphyse) der Röhrenknochen. Die Läsionen führen zu einer erhöhten Dicke der Kortikalis und können sich auf die Außenfläche der Knochen ausdehnen, sodass der Eindruck entsteht, als würde Wachs an einer Kerze entlang tropfen.

Wenn eine polyostotische Beteiligung vorliegt, sind die linearen Läsionen typischerweise entlang derselben Seite der betroffenen Extremität kontinuierlich und „springen“ über die Gelenke. Es ist möglich, Weichteilverkalkungen und sogar ektopische Ossifikationen zu beobachten. Die Magnetresonanztomographie trägt zur Beurteilung von Weichteilverletzungen bei.

Eine Knochenuntersuchung mit radioaktiven Isotopen kann helfen, die Melorheostose von anderen Knochenläsionen zu unterscheiden. Die Biopsie zeigt eine unterschiedlich starke Fibrose des Knochenmarks sowie ausgeprägt unregelmäßige Knochen mit gemischten Bereichen aus lamellaren und verflochtenen Knochen.

Wie kann man Melorheostose behandeln?

Es gibt keine kurative Behandlung der Melorheostose. Der Ansatz konzentriert sich auf die Linderung von Schmerzen, die Korrektur von Missbildungen und die Wiederherstellung der Bewegung der betroffenen Extremität(en). Konservative Optionen sind Physiotherapie, Seriengips, Verbände, Manipulation, Blockade des Nervensystems und Sympathektomie.

Zu den chirurgischen Optionen gehören Extremitäten- und Sehnenverlängerungen, Fasziotomien, Kapsulotomien, Osteotomien, Exzision von Fasergewebe und/oder Hyperostose, kontralaterale Epiphysiodese, Arthrodese, Kallotasis und Amputation. Chirurgische Behandlungen werden am besten durchgeführt, sobald die Skelettreifung erreicht ist.

Melorheostose ist nicht lebensbedrohlich. Sie kann aber die Lebensqualität aufgrund chronischer Schmerzen, die sich auch nach der Operation verschlimmern oder rezidivieren können, erheblich beeinträchtigen.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Knochendichtemessung (Osteodensitometrie)
Knochengewebe
Orthopädie