Medizinische Genetik

Die medizinische Genetik ist eine zusätzliche Weiterbildung und umfasst die Erkennung und Behandlung erblich bedingter Erkrankungen sowie die Beratung hinsichtlich des Risikos der Vererbung einer Erkrankung. Sie untersucht die Auswirkungen von Genen auf die menschliche Gesundheit. Eine Vielzahl von Krankheiten wie Hämophilie („Bluterkrankheit“, gestörte Blutgerinnung), Mukoviszidose (lebenswichtige Organe werden mit zähem Schleim verstopft) und Achondroplasie (Kleinwuchs) sind genetisch bedingt.

Medizinische Genetik: Grundlagen

Praktisch alle Zellen im menschlichen Körper enthalten 46 Sätze genetisches Material (Chromosomen). Jedes Chromosom besteht aus einer langen Kette von spezialchemischen Verbindungen, der DNA. Das Gen ist ein Segment einer einzelnen DNA-Kette. Gene sind in einer DNA-Kette miteinander verbunden und haben jeweils eine eigene „Adresse“ im Chromosom. Zum Beispiel ist das Gen, das die Farbe der Augen kontrolliert, für alle Menschen an der gleichen Stelle im Chromosom.

Mit diesem Wissen können Wissenschaftler eine genetische Karte über die Lage von Genen erstellen und deren Funktionen bestimmen. Genetische Erkrankungen sind das Ergebnis von Anomalien – oder Mutationen – in der menschlichen DNA. Diese Anomalien sind das Ergebnis einer fehlerhaften Addition, Entfernung oder Substitution der chemischen Verbindungen, aus denen die DNA besteht. Mutationen können spontan oder erblich sein. Sie können auch durch Umwelteinflüsse wie chemische Belastung oder Strahlung verursacht werden.

Welche Fragen untersucht die medizinische Genetik?

  • Welche Erbmechanismen unterstützen die Homöostase (Gleichgewicht) des Körpers und bestimmen so die Gesundheit des Einzelnen?
  • Welche Bedeutung haben Erbfaktoren (Mutationen oder Kombinationen bestimmter Allele) in der Ätiologie der Krankheit?
  • Wie hoch ist das Verhältnis von Erb- und Umweltfaktoren bei der Pathogenese von Krankheiten?
  • Welche Rolle spielen erbliche Faktoren bei der Bestimmung des Krankheitsbildes von Krankheiten (erbliche und nicht erbliche)?
  • Welche Auswirkungen hat die Erbanlage auf die Genesung einer Person und die Folgen der Krankheit?
  • Wie bestimmt die Vererbung die Besonderheiten der pharmakologischen und anderen Behandlungsformen?

Welche Rolle hat ein Genetiker bei der Behandlung von Patienten?

Genetikerinnen und Genetiker beschäftigen sich mit Patienten aller Altersgruppen und verschiedenen Arten von Krankheiten. Ein Genetiker diagnostiziert, verschreibt und überwacht die Behandlung und berät die Patienten in den folgenden Fällen:

  • bei seltenen Anomalien in einzelnen Genen;
  • bei angeborenen Defekten;
  • bei erblichen Krebserkrankungen;
  • im Falle einer Stoffwechselstörung;
  • bei neurologischen Erkrankungen;
  • bei Krankheiten mehrerer Organismus-Systeme.

Klassifikation von Erbkrankheiten

Die genetische Klassifizierung von Erbkrankheiten basiert auf dem ätiologischen Prinzip, nämlich der Art der Mutationen und der Art der Interaktion mit der Umwelt.

  • Syndrome, die durch Chromosomenanomalien (Chromosomenkrankheiten) verursacht werden;
  • Krankheiten, die durch eine Mutation eines einzelnen Gens verursacht werden (Genkrankheiten);
  • Multifaktorielle Erkrankungen als Folge des Zusammenwirkens von genetischen und Umweltfaktoren (Erkrankungen mit erblichen Veranlagungen);
  • Krankheiten mit einer unkonventionellen Art der Vererbung;
  • Genetische Erkrankungen der Körperzellen (Neoplasmen, Alterung, Autoimmunerkrankungen).

 

Weiterlesen
Genetische Beratung
Gentest