Mastzell-Leukämie

Was ist eine Mastzell-Leukämie?

Die Mastzell-Leukämie ist eine bösartige Form der systemischen Mastozytose (MS), die meist durch das Vorhandensein zirkulierender Mastzellen gekennzeichnet ist. Sie ist extrem selten (weniger als 1 Prozent der MS-Fälle). Die Mastzell-Leukämie ist eine typische hämatologische Erkrankung, die durch eine signifikante medulläre und oft blutige Infiltration von abnormen Mastzellen gekennzeichnet ist.

Hautveränderungen fehlen bei fast allen Patienten. In einigen wenigen untersuchten Fällen wurden in den malignen Mastzellen aktivierende Mutationen des KIT-Gens (D816V, D816Y, G820V) gefunden, es wurden jedoch auch mehrere chromosomale Anomalien beobachtet.

Wie diagnostiziert man eine Mastzell-Leukämie?

Die Diagnose basiert auf der histologischen und zytologischen Analyse des Knochenmarks. Zytologische Analysen zeigen einen Anteil an medullären Mastzellen von mehr als 20 Prozent. In den meisten Fällen von mastozytärer Leukämie zeigen die medullären Mastzellen ein atypisches, unreifes Aussehen mit einem biologischen oder mehrlappigen Kern oder manchmal ein morphologisches Aussehen vom blastischen Typ.

In den meisten Fällen sind abnorme Mastzellen im Blut vorhanden, mit einem Prozentsatz von mehr als zehn Prozent. Zu den ergänzenden Tests gehören die Messung der Serum-Tryptasekonzentration (über 20 ng/mL, manchmal über 1.000 ng/mL), die Suche nach KIT-Mutationen und die Phänotypisierung von medullären Mastzellen. Die Differentialdiagnose umfasst alle anderen akuten Leukämien und die seltenen Fälle von basophiler Leukämie.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlung umfasst eine Chemotherapie, mit oder ohne Interferon-alpha oder Cladribin. Eine Knochenmarktransplantation ist selten möglich, aber manchmal notwendig. In Fällen von Splenomegalie mit Hyperplasie ist eine Splenektomie indiziert. Hydroxyharnstoff ist eine palliative Behandlung. Die Prognose ist sehr schlecht und die Überlebenszeit beträgt mehrere Monate.

 

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