Maroteaux-Lamy-Syndrom

Was ist das Maroteaux-Lamy-Syndrom?

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom (oder die Mukopolysaccharidose VI) ist eine der seltensten Formen der Mukopolysaccharidosen. Bei allen Mukopolysaccharidosen ist der Austausch von Glykosaminoglykane (GAG), den speziellen Strukturkomponenten des Bindegewebes, beeinträchtigt. GAGs sind lange Ketten von Zuckermolekülen, die sich mit Proteinen verbinden und als wichtige Bausteine für Knochen, Knorpel, Haut, Sehnen, Herzklappen und viele andere Gewebe dienen.

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezieht sich auf Erbkrankheiten und wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass sich die Krankheit nur manifestiert, wenn beide Elternteile Träger der Krankheit sind und, obwohl sie selbst nicht krank sind, zwei betroffene Gene an das Kind weitergeben (eines von jedem Elternteil).

Was sind klinische Anzeichen eines Maroteaux-Lamy-Syndroms?

Der Schweregrad der klinischen Manifestationen mit Maroteaux-Lamy-Syndrom ist unterschiedlich. Patienten mit einer schweren Form der Krankheit hören normalerweise im Alter von acht Jahren fast auf, zu wachsen – ihr Wachstum überschreitet oft nicht 110 Zentimeter. Andere Patienten wachsen bis zur Pubertät weiter und erreichen 152 bis 160 Zentimeter.

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist eine sehr seltene Krankheit, die in milden und schweren Formen auftritt. Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist nicht mit geistiger Behinderung verbunden. Es äußert sich in verkümmertem Wachstum (Zwergwuchs) sowie einer unverhältnismäßigen Struktur des Skeletts (kurzer Rumpf und Hals, lange Gliedmaßen).

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom ist eine fortschreitende Multisystemerkrankung. Nicht nur das Skelett und die Gelenke sind betroffen, sondern auch das Nervensystem, die Sehorgane, das Hörvermögen sowie das Herz-Kreislauf- und Bronchopulmonalsystem.

Klinisch können Skelettanomalien beim Maroteaux-Lamy-Syndrom von Geburt an erkennbar sein:

  • Krümmung der Wirbelsäule und starke Rückenschmerzen;
  • Schnarchen;
  • große Zunge;
  • häufige Infektionen der oberen Atemwege;
  • chronisch laufende Nase.

Worauf zielt die Therapie ab?

Die Hauptaufgabe der Therapie bei einem Maroteaux-Lamy-Syndrom besteht darin, das Risiko schwerwiegender Komplikationen zu verringern, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Hauptsymptome der Krankheit zu lindern.

Die Behandlung ist symptomatisch. Gleichzeitig beobachten verschiedene Spezialisten die Patienten – Orthopäden (orthopädische Korrektur von Erkrankungen des Bewegungsapparates), Kinderärzte (aufgrund häufiger akuter Virusinfektionen der Atemwege, Herz-Kreislauf-Versagen), HNO-Ärzte (aufgrund von Hörstörungen, Mittelohrentzündung und Entzündung der Nebenhöhlen), Augenärzte, Neurochirurgen und Neuropathologen (intrakranielle Hypertonie (Bluthochdruck)). Die Verwendung von Hormonen, Vitamin A und Transfusion von Blutplasma führt nur zu einer vorübergehenden Verbesserung. Man empfiehlt Bewegungstherapiekurse mit primärer Wirkung auf den Bewegungsapparat (Wirbelsäule und Gelenke) und eine allgemeine Massage.

Die Prävention dieser Krankheit ist nur eine wirksame pränatale Diagnose, die auf dem Nachweis eines Enzymmangels in den Fruchtwasserzellen beruht.

 

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