Marfan-Syndrom

Was ist das Marfan-Syndrom?

Das Marfan-Syndrom (MFS) ist eine Krankheit, die das Bindegewebe (eine Gruppe von Geweben, die aus Proteinen besteht, welche die Haut, Knochen, Blutgefäße und andere Organe stützen) befällt und dazu dient, alle Zellen miteinander zu verbinden. Dieses Gewebe hat auch andere wichtige Funktionen, wie die Entwicklung und das Wachstum vor und nach der Geburt.

Das Marfan-Syndrom wird in der Regel von den Eltern auf die Kinder durch Gene übertragen, es kann aber auch das Ergebnis einer spontanen genetischen Mutation sein. In diesen Fällen hat bis zu 30 Prozent der Patienten keine Familienanamnese, daher wird es als „sporadisch“ bezeichnet. Bei diesen Prozessen nimmt man an, dass das Syndrom durch eine neue genetische Veränderung verursacht wird.

Wodurch entsteht das Marfan-Syndrom?

Diese Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Da sich der genetische Defekt auf Kinder übertragen kann, sollten Menschen, die daran leiden, vor einer Schwangerschaft ihren Arzt konsultieren.

Das Marfan-Syndrom ist eine Krankheit, die durch eine genetische Veränderung im Chromosom 15 verursacht wird. Die Mutationen, die auf diesem Chromosom auftreten, verursachen Veränderungen in Proteinen, die Teil des Bindegewebes sind, eines der Proteine, aus denen das Bindegewebe besteht, ist das „Fibrillat“. Dieses Gen spielt eine fundamentale Rolle. Der Defekt in diesem Gen verursacht auch ein übermäßiges Wachstum der langen Knochen des Körpers. Personen mit diesem Syndrom sind groß und haben lange Beine und Hände.

Folgende Bereiche des Körpers sind ebenfalls betroffen:

  • das Lungengewebe;
  • die Aorta;
  • das Hauptgefäß, das das Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportiert;
  • die Augen;
  • die Haut;
  • das Gewebe, das das Rückenmark bedeckt.

Wie manifestiert sich diese Erkrankung?

Das Marfan-Syndrom betrifft verschiedene Körperteile. Einige Menschen haben leichte Symptome, andere haben sehr ernste Probleme. In den meisten Fällen verschlimmern sich die Symptome mit zunehmendem Alter. Zu den Symptomen gehören:

  • die sogenannte Trichterbrust (Pectus excavatum) oder Taubenbrust (Kielbrust):
  • flache Füße;
  • viel gewölbter Gaumen und überfüllte Zähne;
  • Hypotonie (verminderter Muskeltonus);
  • Gelenke, die zu flexibel sind (aber die Ellenbogen können weniger flexibel sein);
  • Lernschwierigkeiten;
  • kleiner, niedriger Kiefer;
  • seitlich gekrümmte Wirbelsäule (Skoliose);
  • Myopie;
  • Bewegung der Augenlinse aus ihrer normalen Position (Verrenkung).

Darüber hinaus haben viele Menschen mit Marfan-Syndrom chronische Muskel- und Gelenkschmerzen.

Wie lässt sich der Ausbruch des Marfan-Syndroms verhindern?

Die Genmutationen, die das Marfan-Syndrom tragen (weniger als ein Drittel der Fälle), können derzeit            nicht verhindert werden. Das Marfan-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Im Fall des Marfan-Syndroms gibt es keinen spezifischen Test, um es zu diagnostizieren. Dazu kann sich der Fachmann verschiedener Mittel bedienen, wie zum Beispiel: Analyse der Anamnese, Prüfung der Familiengeschichte, Durchführen einer körperlichen Untersuchung, Durchführen einer Untersuchung der Augen sowie das Durchführen einer Untersuchung des Herzens.

Bei dieser Erkrankung haben nur etwa 40 bis 60 Prozent der Patienten Symptome. In den meisten Fällen wird die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung des Patienten gestellt und ist am leichtesten zu erkennen, wenn der Patient oder andere Familienmitglieder eine Dislokation der Linse, eine Erweiterung der Aorta und lange, dünne Gliedmaßen haben. Es kann auch Anzeichen eines Aneurysma (abnormale Erweiterung eines Teils einer Arterie aufgrund einer Schwäche der Blutgefäßwand) geben.

Kann man das Marfan-Syndrom erfolgreich bekämpfen?

Zurzeit gibt es keine Heilung für das Marfan-Syndrom, aber Spezialisten raten zu bestimmten Aktivitäten, die helfen können, das Marfan-Syndrom zu behandeln und sogar einige der Probleme, die auftreten können, zu verhindern. Dazu zählen regelmäßige ärztliche Untersuchungen, Studien wie Brust-Röntgen und ein Echokardiogramm mindestens einmal im Jahr.

Je nachdem, wie sich die Krankheit auf den Patienten auswirkt, können verschiedene Arten der Behandlung durchgeführt werden. Tatsächlich müssen einige Patienten keine Behandlung befolgen, aber andere benötigen Betablocker, um Herzfrequenz und Blutdruck zu senken. Bei einem anderen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein, um eine Prothese in die Aorta oder die Herzklappen einzusetzen.

Physikalischer oder emotionaler Stress sollte man vermeiden. Außerdem kann eine Schwangerschaft ein erhebliches Risiko verursachen.

 

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