Louis-Bar-Syndrom

Was ist das Louis-Bar-Syndrom?

Das Louis-Bar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die in der frühen Kindheit mit neurologischen Symptomen beginnt. Dazu zählen Kleinhirnataxie mit Gangstörungen, Kopf- und Rumpfzittern und Bewegung der Augäpfel, Teleangiektasen (lokale Überdehnung kleiner Gefäße), verschiedene Formen von Immunschwäche und eine Veranlagung für Krebs.

Die Ursache eines Louis-Bar-Syndroms ist eine Mutation eines Gens auf dem elften Chromosom. Die Pathologie wird auf autosomal rezessive Erkrankungen zurückgeführt, die auftreten können, wenn bei beiden Elternteilen gleichzeitig Genstörungen vorliegen.

Was sind klinische Anzeichen von einem Louis-Bar-Syndrom?

Eine erste Symptomatik manifestiert sich im Alter von drei Monaten bis drei Jahren. Mit zunehmendem Alter werden die Manifestationen ausgeprägter. Typische Symptome des Louis-Bar-Syndroms:

  • Bewegungsstörungen (normalerweise nach drei Jahren) – Instabilität, unwillkürliche Bewegungen: Anzeichen von Kleinhirnstörungen treten normalerweise auf, nachdem das Kind zu gehen beginnt. Es gibt ein Ungleichgewicht, Zittern (Tremor) von Kopf und Körper, Gangstörungen, Bewegungsstörungen der Augäpfel, Strabismus. Solche Kinder bleiben in ihrer geistigen Entwicklung zurück;
  • psychische Störungen und Verlangsamung oder völliger Entwicklungsstillstand (nach zehn Jahren);
  • die Bildung von Flecken auf dem Körper;
  • Erweiterung der Blutgefäße an der Innenseite der Knie und Ellbogen, im Gesicht, im Weiß der Augen;
  • das Louis-Bar-Syndrom manifestiert sich häufig in anhaltenden Infektionskrankheiten, die die Atemwege und Ohren betreffen. Es können Mittelohrentzündung, Pharyngitis (Entzündung der Rachenschleimhaut), Bronchitis, Sinusitis (Entzündung der Schleimhaut der Nasennebenhöhlen) und andere Krankheiten sein;
  • verzögerte sexuelle Entwicklung oder unvollständige Entwicklung und frühe Wechseljahre.

Lässt sich die Krankheit behandeln?

Eine spezifische Behandlung wurde noch nicht entwickelt. Eine palliative Therapie wird durchgeführt. Patienten ist eine symptomatische Behandlung angezeigt:

  • rechtzeitige Antibiotikatherapie bei Entwicklung infektiöser Komplikationen;
  • die Einführung von Immunglobulin;
  • Behandlungsabläufe mit Präparaten, die Thymuskomponenten enthalten;
  • unspezifische Behandlung – richtige Ernährung, mäßige körperliche Aktivität;
  • Medikamente, die die Funktionalität des Nervensystems verbessern;
  • bei infektiösen Prozessen wird eine intensive antibakterielle, antivirale oder antimykotische Therapie durchgeführt.

Die Prognose für das Louis-Bar-Syndrom ist ungünstig. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten beträgt circa 15 Jahre.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Kinderheilkunde / Kinder- und Jugendmedizin
Neurologie