Was ist Lissenzephalie?
Lissenzephalie ist ein sehr seltener pathologischer Zustand, der zur Gruppe der genetisch bedingten Anomalien in der Entwicklung des Gehirns gehört. Diese sind hierbei durch eine teilweise oder vollständige Unterentwicklung des Gyrus (Gehirnwindung) und der Großhirnrinderille sowie eine Verletzung ihrer Struktur gekennzeichnet.
Bislang sind mehr als zwanzig Formen der Lissenzephalie identifiziert, die auf unterschiedliche Mutationen zurückzuführen sind. Sie weisen Unterschiede in den phänotypischen Manifestationen der Krankheit, unterschiedliche Vererbungsmechanismen und die Schwere der Symptome auf.
Was sind klinische Manifestationen einer Lissenzephalie?
Die Krankheit manifestiert sich in Muskelschwäche, die bei der Geburt festgestellt wird. Sehr oft kommt es bei diesen Neugeborenen zu Schluck- und Saugstörungen, Krampfanfällen und einer starken Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Die Schwere bestimmter Symptome der Pathologie hängt vom Vorhandensein von Fehlbildungen sowohl des Gehirns als auch anderer Organe und Systeme sowie vom Grad der Unterentwicklung des Kortex ab.
Worauf zielt die Behandlung der Krankheit ab?
Derzeit sind noch keine wirksamen spezifischen Behandlungsmethoden für Lissenzephalie entwickelt worden. Als symptomatische Behandlung für solche Patienten kann es erforderlich sein, Antikonvulsiva, Nootropika sowie Medikamente anderer Gruppen zu verschreiben, um die Manifestationen dieser Pathologie zu verringern. Physiotherapie und Bewegungstherapie können verschrieben werden, um Muskeldystrophie zu verhindern. Die Prävention der Krankheit ist nur im Rahmen der pränatalen Diagnose möglich.
Was ist die Prognose für einen Patienten mit einer Lissenzephalie?
Die Prognose für fast jede Form von Lissenzephalie ist äußerst ungünstig. Die meisten Patienten sterben in der frühen Kindheit an Komplikationen und anderen Missbildungen. In seltenen Fällen können Patienten mit Lissenzephalie bis in die Pubertät und sogar ins Erwachsenenalter überleben, haben aber gleichzeitig während ihres gesamten Lebens eine tiefe Unterentwicklung des Zentralnervensystems. Der Tod tritt aufgrund von Komplikationen auf, die Defekte in der Entwicklung anderer Organe und Systeme verursachen.
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