Leukodystrophie

Was ist Leukodystrophie?

Leukodystrophie ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die mit Stoffwechselstörungen verbunden sind. Sie sind begleitet von der Ansammlung von Metaboliten in der weißen Substanz des Gehirns, die das Myelin (die Substanz, die die Membran der Nervenprozesse bildet und die effiziente Übertragung von Signalen im Nervensystem gewährleistet) zerstören.

Wie entwickelt sich Leukodystrophie?

Myelin besteht aus einer Reihe verschiedener Komponenten, daher hängt seine Funktion von vielen Genen ab. Ein Defekt in einem dieser Gene kann die Bildung von Myelinscheiden stören oder sie in einem normalen Zustand halten. Die Übertragung von Nervensignalen verlangsamt sich stark, es treten motorische und intellektuelle Störungen auf und die Wahrnehmung von Signalen aus den Sinnesorganen verschlechtert sich.

Mit der weiteren Zerstörung des Myelins verstärken sich diese Störungen über mehrere Jahre und führen zu einer tiefen körperlichen und geistigen Verschlechterung, was schließlich zum Tod des Patienten führt.

Wie manifestiert sich eine Leukodystrophie?

Jede Art von Krankheit hat ihre eigenen Symptome und die Reihenfolge ihres Auftretens, aber es gibt immer noch Gemeinsamkeiten:

  • Ataxie: bei Patienten ist die Bewegungskoordination beeinträchtigt, es wird schwierig, das Gleichgewicht zu halten, der Gang verschlechtert sich;
  • Hör- und Sehverlust;
  • progressive Oligophrenie (angeborene oder erworbene Minderintelligenz);
  • Krämpfe und Muskelstärkungsstörungen.

Am häufigsten tritt die Manifestation einer Leukodystrophie in der frühen Kindheit auf. Für einige Zeit entwickeln sich Babys normal und erst mit der Zeit zeigt das Kind allmählich verschiedene neurologische Symptome, die durch ein stetiges Fortschreiten gekennzeichnet sind. Die ersten Symptome einer Leukodystrophie können Ataxie, muskulös-tonische Störungen und eine Verhaltensstörung sein. Mit fortschreitender Pathologie treten Hör- und Sehverlust, Verschlechterung der intellektuellen Fähigkeiten auf, begleitet von einem allmählichen Verlust zuvor erworbener Fähigkeiten.

In den späteren Stadien der Krankheit wird die Entwicklung von Lähmungen, schwerer Oligophrenie, grober Verletzung des Schluckens und Taubheit festgestellt. Bei älteren Patienten lässt sich in der Regel ein Anstieg des Hirndrucks feststellen.

Die für die Leukodystrophie charakteristische Niederlage der weißen Substanz des Gehirns weist man durch eine Magnetresonanztomographie (MRT) nach.

Kann man diese Erkrankung heilen?

Bislang gibt es keine wirksamen Behandlungsschemata für Leukodystrophie. Der Arzt verschreibt dem Patienten eine symptomatische Behandlung. Eine der wirksamen Methoden ist die Knochenmarktransplantation. Die Transplantation stoppt nur die weitere Entwicklung der Krankheit.

Gleichzeitig ist die Verwendung von Transplantationen zur Behandlung von Leukodystrophie mit schwerwiegenden Einschränkungen verbunden. Es ist sehr wichtig, so früh wie möglich zu transplantieren, bevor erkennbare neurologische Störungen auftreten. Wenn eine Knochenmarktransplantation nicht möglich oder nicht empfohlen ist, bleibt eine palliative Therapie, um die Symptome der Krankheit zu lindern.

 

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