Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Was ist das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom?

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS) ist eine seltene, angeborene Störung in der Entwicklung mit multisystemischer Beeinträchtigung.

Symptome des LMBBS

Diese Erkrankung ist durch eine Kombination klinischer Symptome gekennzeichnet:

  • Adipositas (starkes Übergewicht),
  • Pigmentretinopathie (Netzhauterkrankung),
  • Zysten in den Nieren,
  • Hypogenitalismus (unterentwickelte Genitalien) und
  • Lernbehinderungen, von denen viele erst viele Jahre nach Ausbruch der Erkrankung auftreten.

Der klinische Ausdruck ist variabel, aber viele Patienten manifestieren die meisten klinischen Symptome im Laufe der Erkrankung. Die Netzhauterkrankung ist das einzige konstante klinische Symptom nach der Kindheit.

LMBBS kann auch mit anderen schwerwiegenden Manifestationen wie Diabetes (Zuckerkrankheit), Bluthochdruck, angeborenen Herzerkrankungen und Morbus Hirschsprung assoziiert sein.

Wie kommt es zum Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom?

Das breite klinische Spektrum, das Spezialisten bei LMBBS beobachten, ist mit einer deutlichen genetischen Heterogenität verbunden: Bislang wurden Mutationen in 12 verschiedenen Genen als verantwortlich für diesen Phänotyp identifiziert. Die Genmutationen führen zu Anomalien in Organen wie Niere und Auge. Bei einigen der klinischen Manifestationen des LMBBS ist der Zusammenhang zwischen Symptomen und Dysfunktion jedoch unbekannt.

Diagnostische Möglichkeiten bei LMBBS

Eine molekulare Analyse kann die klinischen Anzeichen der Krankheit bestätigen. In der Folge ist es möglich, die Familienmitglieder angemessen genetisch zu beraten und eine mögliche pränatale Diagnose durchzuführen.

Therapie des Biedl-Bardet-Syndroms

Betroffene benötigen eine multidisziplinäre medizinische Betreuung. Nierenanomalien sind die wichtigste lebensbedrohliche Manifestation, da sie im Endstadium zu Nierenversagen führen können. In diesen Fällen ist eine Nierentransplantation erforderlich.

Progressiver Sehverlust durch Netzhautschwund, zusammen mit mäßigem intellektuellem Defizit (falls vorhanden), Verhaltensauffälligkeiten, Hypomimie (reduzierte Mimik) und Adipositas beeinträchtigen das soziale Leben dieser Patienten.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um
Augenheilkunde
Humangenetik
Innere Medizin und Nephrologie
Krebserkrankungen (Onkologie)
Neuropathologie