Laurell-Eriksson-Syndrom

Was das ist Laurell-Eriksson-Syndrom?

Das Laurell-Eriksson-Syndrom (oder Alpha-1-Antitrypsin-Mangel) ist eine Erbkrankheit, die durch eine verringerte Konzentration oder einer Änderung der Struktur von Alpha-1-Antitrypsin im Blutserum verursacht wird. Die Krankheit resultiert aus verschiedenen Mutationen im Gen und manifestiert sich in Form chronischer unspezifischer Lungenerkrankungen mit der Entwicklung eines Emphysems (Lungenemphysem) sowie einer Schädigung der Leber und der Blutgefäße.

Was ist Alpha-1-Antitrypsin?

Alpha-1-Antitrypsin ist ein im Lebergewebe produziertes Protein. Eine der Hauptfunktionen von Alpha-1-Antitrypsin ist der Schutz der Lunge vor dem Enzym Elastase. Elastase wird von weißen Blutkörperchen produziert und kann das Bindegewebe der Lunge schädigen, das in Abwesenheit von Alpha-1-Antitrypsin auftritt. Im Erwachsenenalter äußern sich die Symptome in einer Obstruktion der Bronchien, einem Lungenemphysem und manchmal in einem Leberversagen.

Wie manifestiert sich das Laurell-Eriksson-Syndrom?

Ein signifikanter Mangel an Alpha-1-Antitrypsin führt zur Manifestation der ersten Anzeichen bereits im Säuglingsalter. In der Regel äußert sich die Krankheit in Gelbfärbung der Haut- und Augenproteine ​​und in einigen Fällen in Erbrechen und hämorrhagischen Hautausschlägen. Sie äußern sich in der Regel in Schmerzen in der Leberprojektion, die mit Übelkeit, Erbrechen, Blähungen sowie Appetitlosigkeit einhergehen.

Patienten können über erhöhte Müdigkeit und unmotivierte Schwäche klagen. Die Haut, die Schleimhäute und manchmal das Weiß der Augen werden ikterisch (gelbsüchtig). Im Laufe der Zeit entwickelt sich das klinische Bild der Leberzirrhose.

Symptome der Krankheit, die sich im Kindesalter manifestieren:

  • Husten;
  • Keuchen;
  • langsam fortschreitende Atemnot;
  • längerer Ikterus (Gelbsucht);
  • Verzögerung in der körperlichen Entwicklung.

Krankheitssymptome, die im Erwachsenenalter (nach 30 bis 40 Jahren) auftreten:

  • Husten, bei dem ein dunkler Auswurf großzügig freigesetzt wird;
  • keuchender Atem;
  • der Wechsel von Einatmen und Ausatmen ist gestört;
  • eine Person ist anfällig für häufige entzündliche Erkrankungen, die sowohl die oberen als auch die unteren Atemwege betreffen;
  • Narbenbildung im Lebergewebe;
  • Zirrhose.

Wie behandelt man das Laurell-Eriksson-Syndrom?

Zur Behandlung führt man eine Ersatztherapie durch. Gereinigtes menschliches Alpha-1-Antitrypsin wird dem Patienten verabreicht. Wenn der Patient eine Pathologie der Atemwege hat, verwendet man Bronchodilatatoren und Kortikosteroide (Hormone der Nebennierenrinde). Bei Leberschäden  Hepatoprotektoren. Bei Komplikationen sowie einem schweren Krankheitsverlauf ist die Transplantation geschädigter Organe empfohlen.

 

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