LAL-Mangel

Was ist ein LAL-Mangel?

LAL-Mangel ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Beeinträchtigung des Fettstoffwechsels im Körper gekennzeichnet ist und zur Ablagerung von Fetten in verschiedenen Organen führt. Dem Körper fehlt die lysosomale Lipase, ein spezielles Enzym, das Fette abbaut.

Ein LAL-Mangel führt zur Anreicherung von Substanzen im Makrophagen-System einer Person, wodurch die Strukturen und Funktionen von Zellen verletzt werden. Lipoide Substanzen lagern sich in Milz, Leber, Nebennieren, Knochenmark, Lunge, Lymphknoten, Haut, Gehirn und in der Dünndarmschleimhaut ab.

Wie äußert sich ein LAL-Mangel?

Die Anzeichen und Symptome treten normalerweise kurz nach der Geburt innerhalb der ersten Wochen auf. Die Ansammlung von Fett in den Darmwänden führt zu schwerwiegenden Verdauungsproblemen, einschließlich Malabsorption, die mit häufigem Erbrechen, Durchfall und Gewichtsverlust einhergeht. Mit fortschreitender Krankheit treten Gelbsucht, Entwicklungsverzögerung, niedriger Muskeltonus, Eisenmangel und ein konstanter leichter Temperaturanstieg auf.

Diese Krankheit geht mit einer Hepatosplenomegalie einher – einer Zunahme des Abdomens aufgrund einer Zunahme von Milz und Leber. Eine unzureichende Absorption im Darm führt zu Dystrophie. Zudem entsteht eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung sowie eine normochromen Anämie (Form der Blutarmut).

Lässt sich dieser Mangel heilen?

Die Krankheit ist sehr schwer zu behandeln und führt in den meisten Fällen zum Tod im ersten Lebensjahr. Es gibt keine wirksame Behandlung. Die Pflege und symptomatische Behandlung zielt auf bestimmte Komplikationen ab und kann eine spezielle Diät, parenterale Ernährung, Antibiotika, Cortikosteroide (Hormone der Nebennierenrinde) und eine Enzymersatztherapie (ersetzt ein Enzym, das im Körper fehlt) umfassen.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Ernährungsmedizin
Innere Medizin und Gastroenterologie