Kupferspeicherkrankheit

Was ist die Kupferspeicherkrankheit?

Die Kupferspeicherkrankheit ist eine genetische Pathologie, bei der der Kupferaustausch im Körper gestört ist. Sie ist durch eine übermäßige Anreicherung in Organen und toxische Wirkungen auf den gesamten Körper gekennzeichnet.

Die Kupferspeicherkrankheit ist durch eine Genmutation verursacht, die autosomal-rezessiv von den Eltern vererbt wird. Dies bedeutet, dass beide Elternteile Träger des defekten Gens sein müssen, damit das Kind betroffen sein kann. Männer und Frauen sind gleichermaßen anfällig für die Krankheit.

Welche Symptome manifestieren sich bei dieser Krankheit?

Die Symptome von der Kupferspeicherkrankheit verwechselt man oft mit den Symptomen anderer Erkrankungen. Ein Schlüsselsymptom der Krankheit ist das Vorhandensein von drei Gruppen von Symptomen, die für eine Schädigung der Leber, des Nervensystems und der Augen charakteristisch sind. Folgende klinischen Anzeichen äußern sich:

  • Gelbsucht;
  • vergrößerte Leber;
  • Schweregefühl und Schmerzen im rechten Hypochondrium;
  • Fieber, Lähmungen, Krampfanfälle;
  • Schluckstörungen.

Typische neurologische Symptome sind:

  • Schwierigkeiten beim Sprechen, die mit einer beeinträchtigten Innervation der für die Artikulation verantwortlichen Muskeln verbunden sind;
  • Probleme der Koordinierung von Bewegungen, die vor dem Hintergrund von Muskelschwäche (Ataxie) auftreten;
  • Gehstörungen;
  • unwillkürliches Zittern (Tremor) der Finger.

Im Verhalten des Patienten werden erhöhte Reizbarkeit und Aggressivität festgestellt. Zudem entwickeln sich häufig Depressionen.

Was umfasst die Behandlung der Kupferspeicherkrankheit?

Während der Behandlung wendet man chirurgische und konservative Methoden an. Die medikamentöse Behandlung muss für den Patienten lebenslang bestehen bleiben. Die Verabreichung von Immunsuppressiva, entzündungshemmenden Arzneimitteln, Multivitaminen, Zinkpräparaten, Arzneimitteln zur Behandlung von neurologischen Störungen und Antioxidantien ist vorgeschrieben. Die chirurgische Behandlung beinhaltet eine Lebertransplantation.

Zu welchen Komplikationen kann die Kupferspeicherkrankheit führen?

Wenn die Kupferspeicherkrankheit bei Auftreten von Symptomen nicht diagnostiziert und behandelt wird, können schwerwiegende Komplikationen auftreten. Überschüssiges Kupfer reichert sich hauptsächlich in der Leber an, was zur Entwicklung einer Zirrhose führt und dann Gehirnzellen, Nieren und die Hornhäute der Augen zerstört.

 

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