Kongenitale Pachyonychie  

Was ist eine kongenitale Pachyonychie?

Die kongenitale Pachyonychie (CP) ist eine seltene Genodermatose (genetisch bedingte Hauterkrankung), die vorwiegend schmerzhafte palmoplantare Keratodermie, Nagelverdickungen, Zysten und weißliche Plaques im Mund aufweist.

CP stellt sich klinisch als ein Spektrum von Erkrankungen dar. Das Alter des CP-Beginns ist variabel; die meisten Fälle manifestieren sich kurz nach der Geburt, andere treten klinisch in der späten Kindheit und selten im Erwachsenenalter auf.

Kongenitale Pachyonychie: klinische Beschreibung

Die ersten Anzeichen der Erkrankung sind meist Verdickungen der Nägel oder Zähne des Neugeborenen. Es wurden mindestens drei Phänotypen der hypertrophen Nageldystrophie an Füßen und Händen beobachtet:

  • Nägel, die über ihre gesamte Länge wachsen, bei denen aber eine ausgeprägte distale Hyperkeratose eine Aufwärtsneigung mit einer akzentuierten Nagelkrümmung verursacht;
  • die Nagelplatte endet vorzeitig und lässt eine distale Region der Hyperkeratose und die Fingerspitze frei;
  • die Nagelplatte ist dünn mit wenig oder keiner Hyperkeratose.

Wenn Kinder im ersten Lebensjahr zu laufen beginnen, entwickelt sich eine fokale oder diffuse palmoplantare Keratodermie mit darunter liegenden Blasen, die erhebliche Schmerzen verursacht. In einigen Fällen zeigt sich der Ausbruch der Keratodermie erst in der späten Kindheit.

Im Alter von zwölf Jahren haben die meisten Patienten eine schmerzhafte plantare Keratodermie. Orale Leukokeratose tritt früh auf, kann mögliche Ernährungsprobleme verursachen und sollte von der oralen Candidiasis bei Kindern unterschieden werden. Follikuläre Keratosen sind am Rumpf und an den Gliedmaßen, an Reibungspunkten wie Taille, Ellenbogen und Knien zu sehen.

Weitere beobachtete Befunde sind:

  • exzessives Schwitzen in den Handflächen und Fußsohlen durch Palmoplantar-Hyperhidrose;
  • generalisierte Steatozystome, die während oder nach der Pubertät auftreten;
  • axilläre und inguinale Zysten;
  • Heiserkeit bei Kleinkindern.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf der klinischen Untersuchung und wird durch molekulargenetische Tests bestätigt. Eine Differentialdiagnose umfasst Varianten der CP (multiples Steatozystom, das sich in der Pubertät mit wenig oder keiner Nageldystrophie entwickelt, und nicht-epidermolytische fokale palmoplantare Keratodermie). Sowie Erkrankungen, die eine Nageldystrophie manifestieren, wie Psoriasis und Lichen planus.

Die pränatale molekulare Diagnose ist möglich, wenn die ursächliche Mutation bekannt ist. Einige neuere Daten, die auf die Möglichkeit hinweisen, dass die Krankheit gelegentlich semi-dominant vererbt wird, unterstreichen die Bedeutung einer genauen molekularen Diagnose, um eine angemessene genetische Beratung zu geben.

Wie behandelt man eine kongenitale Pachyonychie?

Es gibt noch keine kurative Behandlung für CP. Die Behandlung von Manifestationen konzentriert sich auf die Nagelpflege und Schmerzbehandlung bei palmoplantarer Keratodermie: Dazu gehören die Verwendung von Weichmachern zur Verringerung der Hyperkeratose und Maßnahmen zur Begrenzung von Reibung und Trauma an den Füßen.

Komplikationen können eine sekundäre Infektion beinhalten, die normalerweise mit einer Antibiotikatherapie gut kontrolliert wird. 

 

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