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Kongenitale adrenale Hyperplasie

Was ist kongenitale adrenale Hyperplasie?

Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine vererbte endokrine Erkrankung, die durch ein Defizit an steroidogenen Enzymen verursacht wird und durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich starke hyper- oder hypoandrogene Manifestationen je nach Art und Schwere der Erkrankung gekennzeichnet ist.

Verschiedene Formen der Krankheit

Die häufigste Form der CAH ist die klassische 21-Hydroxylase-Defizit-CAH, die sich in die einfache virilisierende Form und die Verlierersalzform unterteilen lässt. Mädchen haben bei der Geburt zweideutige Genitalien sowie ein unterschiedliches Maß an Virilisierung mit einer normalen Gebärmutter, aber anormaler vaginaler Entwicklung.

Die äußeren Genitalien bei Männern sind normal. Salzverlustformen von CAH sind mit Symptomen der Dehydrierung und Hypotonie in den ersten Lebenswochen verbunden und können lebensbedrohlich sein. Eine frühe Pubertät und eine beschleunigte Wachstumsrate und Skelettreifung (die zu einer Verkürzung im Erwachsenenalter führt) sind bei Jungen und Mädchen zu beobachten.

Kongenitale adrenale Hyperplasie: welche Symptome treten auf

Die nicht-klassische kongenitale adrenale Hyperplasie wird in der Regel erst im Jugendalter diagnostiziert, wenn die ersten Symptome auftreten. Die bei Frauen beschriebenen Manifestationen sind Hirsutismus, Akne, Anovulation und Menstruationsstörungen. Männer (und einige Frauen) bleiben asymptomatisch.

Der Hirsutismus setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort, und Frauen können unter chronischen Anovulations- und Fruchtbarkeitsproblemen leiden. Andere weniger häufige Formen können Bluthochdruck, kraniofaziale Missbildungen und sexuelle Unklarheit bei beiden Geschlechtern sein.

Wie erfolgt die Diagnose?

Mädchen mit klassischem CAH diagnostiziert man in der Regel bei der Geburt, wenn sie mehrdeutige Genitalien haben. Beim Neugeborenen-Screening auf CAH ist es auch möglich, klassische Formen durch Messung des 17-Hydroxyprogesteronspiegels (17-OHP) zu identifizieren.

Das genetische Screening bestätigt die Diagnose von CAH, indem diejenigen Fälle identifiziert werden, die eine mit CAH assoziierte genetische Mutation aufweisen. In vielen europäischen Ländern ist das Screening auf CAH in die Früherkennungsprogramme für Neugeborene integriert.

Bei erwachsenen Frauen können einige Eierstock- oder Nebennierentumoren zu klinischen Manifestationen von CAH führen. Eine weitere mögliche Differentialdiagnose ist das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS).

Kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung und eine genetische Beratung sollte den von der Krankheit betroffenen Paaren angeboten werden. Bei schwangeren Frauen, bei denen das Risiko besteht, mit der Mutation Nachkommen zu zeugen (wenn der Fötus weiblich ist), kann man Dexamethason verabreichen, um eine Virilisierung zu verhindern.

Kongenitale adrenale Hyperplasie: Management und Behandlung

Eine lebenslange Hormonersatztherapie ist zur Behandlung der Nebenniereninsuffizienz und zur Senkung erhöhter Androgenspiegel sowie zur Ermöglichung eines normalen Wachstums und der Pubertät bei Kindern zu verabreichen.

Hydrokortison reguliert den Menstruationszyklus und fördert die Fruchtbarkeit erwachsener Frauen. Hydrokortison wird Kindern üblicherweise als Glukokortikoid-Ersatztherapie und Fludrokortison 9-alpha-Acetat als Mineralokortikoid-Ersatztherapie verabreicht.

Es ist wichtig, dass man den Patienten überwacht, damit man die Dosierung gegebenenfalls anpassen kann. Im ersten Lebensjahr ist es möglich, eine Vaginoplastik durchzuführen. Oft ist psychologische Unterstützung notwendig. Bei richtiger Behandlung können die Patienten eine normale Lebenserwartung haben.

 

Bildnachweis: freestocks.org | Pexels

 

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