Klippel-Feil-Syndrom

Was ist das Klippel-Feil-Syndrom?

Klippel-Feil-Syndrom manifestiert sich als seltene angeborene Verkürzung des Halses, die infolge einer gestörten Entwicklung der Halswirbelsäule auftritt. Bei dieser Störung können die Wirbel teilweise fehlen. Ihre Verschmelzung miteinander oder eine Verringerung der Größe wird ebenfalls festgestellt.

Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der die Bildung der oberen Brust- und Halswirbel beim Fötus auftritt. Die Störung manifestiert sich bereits im Stadium der fetalen Entwicklung im Mutterbauch.

Mit welchen klinischen Anzeichen geht diese Störung der  Halswirbelsäule einher?

Das Hauptsymptom des Klippel-Feil-Syndroms ist eine pathologische Verkürzung des Halses, die sich in einer geringen hinteren Haarwuchslinie und einer beeinträchtigten Nackenbeweglichkeit äußert. Bei Patienten können Symptome wie Gesichtsasymmetrie, Skoliose, Falten in der Nackenhaut, Gaumenspalten, Schwäche der Gesichtsmuskeln und Taubheit auftreten.

Bei der schwersten Form der Krankheit kommen die Ohrmuscheln mit der Oberfläche der Schulterregion in Kontakt. Atem- und Schluckfunktionen sind schwierig. Auch der Muskelapparat des Schultergürtels verändert sich. Unter dem Kinn bilden sich Falten. Der Patient hat häufig Schmerzen, da die Nervenwurzeln der Wirbelsäule einer ständigen Kompression unterliegen.

Zu den weiteren Symptomen können gehören:

  • Verkürzung, Krümmung der Handknochen;
  • Mangel an teilweiser oder vollständiger Form der Gliedmaßen;
  • Veränderung der Anatomie der Füße;
  • Abwesenheit oder vermehrte Rippen;
  • Lungenerkrankungen;
  • Verzögerung der Entwicklung kognitiver Funktionen (Oligophrenie);
  • epileptisches Syndrom;
  • Hernie der Wirbelsäule;
  • Strabismus, erhöhte Beweglichkeit der Augäpfel;
  • Muskelschwäche in den Gliedmaßen, unwillkürliche Reflexe im Bereich der Hände.

Welche Methoden nutzen Ärzte zur Behandlung des Klippel-Feil-Syndroms?

Bei der Behandlung des Syndroms können konservative und chirurgische Behandlungsmethoden zum Einsatz kommen. Die konservative Therapie steht im Mittelpunkt der Behandlung. Die Wiederherstellung von Funktionalität und Mobilität erfolgt unter dem Einfluss von Massagen des Nackens und der oberen Gliedmaßen, Bewegungstherapien und physiotherapeutischen Übungen sowie spezieller Fixiermittel.

Bleibt eine konservative Behandlung unwirksam, führen Experten einen chirurgischen Eingriff durch: Der Chirurg fixiert die unterentwickelten Halswirbel mit speziellen Metallstiften oder er schneidet komprimierende Knochenabschnitte heraus.

 

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