Klinefelter-Syndrom

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Pathologie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms (mindestens eines) bei Jungen und einen Mangel von Sexualhormonen gekennzeichnet ist. Das Syndrom beruht daher auf einer Chromosomenstörung.

Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom erwerben ein Y-Chromosom und mehrere X-Chromosome. Es stellt eine genetisch bedingte Krankheit dar, die nicht vererbt wird, da Patienten mit seltenen Ausnahmen unfruchtbar sind.

Welche Faktoren führen zur Entstehung des Syndroms?

Das Klinefelter-Syndrom wird durch eine Mutation von Genen verursacht, die zu einer Verdoppelung des weiblichen Geschlechtschromosoms im männlichen Karyotyp führt. Dies kann auf verschiedene Faktoren zurückzuführen sein. Die häufigsten unter ihnen sind:

  • Viren;
  • vermindertes Immunsystem der Mutter oder des Vaters;
  • ungünstige Umweltbedingungen;
  • das frühe oder späte Alter der Mutter.

Das Klinefelter-Syndrom kann beim Fötus bereits während der Schwangerschaft diagnostiziert werden, wenn Ärzte eine invasive pränatale Diagnose durchführen.

Was sind Symptome des Klinefelter-Syndroms?

Die Krankheit kann bis zur Pubertät durch folgende Symptome gekennzeichnet werden:

  • geistige Behinderung bei einigen Patienten;
  • Anfälligkeit für virale und bakterielle Infektionen;
  • leichte Verzögerung in der motorischen und sprachlichen Entwicklung;
  • lange Beine (im Vergleich zu dem Oberkörper);
  • Stimmungsschwankungen;
  • Müdigkeit;
  • Anfälle von Apathie und Gleichgültigkeit;
  • Neigung zu asozialem Verhalten;
  • das Vorhandensein angeborener Fehlbildungen (Herz und andere Organe);
  • Unfruchtbarkeit: in der Samenflüssigkeit von Jungs/Männern gibt es kein lebensfähiges Sperma.

Im Jugendalter manifestiert sich das Syndrom häufig in einer Gynäkomastie (symmetrische Vergrößerung der Brustdrüsen). Ein Androgenmangel beim Klinefelter-Syndrom ist mit einer allmählichen Hodenatrophie verbunden, die zu einer Abnahme der Testosteronsynthese führt.

Zuallererst ziehen die äußeren Anzeichen von Hypogonadismus die Aufmerksamkeit auf sich:

  • wenig Gesichtshaar oder dessen völlige Abwesenheit;
  • Schamhaarwachstum beim weiblichen Typ;
  • es gibt keine Haare auf der Brust oder an anderen Körperteilen;
  • kleines Hodenvolumen und ihre dichte Textur.

Worauf zielt die Therapie des Klinefelter-Syndroms?

Das Syndrom ist ein unheilbarer pathologischer Zustand. Daher zielt die Therapie darauf ab, die Manifestationen zu mildern. Die Behandlung erfordert die lebenslange Verwendung männlicher Sexualhormone (synthetische Analoga von Testosteron) ab der Pubertät (11-12 Jahre). Die interne Verabreichung oder Injektion von Testosteron hilft, die Entwicklung des Fortpflanzungssystems und seine Funktion zu normalisieren.

Die symptomatische Behandlung umfasst u. a.:

  • Medikamente, die das Knochengewebe stärken, den Blutdruck senken und den Blutzuckerspiegel normalisieren;
  • Psychostimulanzien bei geistiger Behinderung;
  • vergrößerte Brustdrüsen entfernen Ärzte operativ;
  • Psychotherapie ist für alle Patienten angezeigt, um ihre Arbeitsfähigkeit und soziale Anpassung zu verbessern;
  • Kindern werden Bewegungstherapie und Korrekturübungen mit einem Logopäden

 

 

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