Katzenaugensyndrom

Was ist das Katzenaugensyndrom?

Das Katzenaugensyndrom ist eine seltene Störung mit einem sehr variablen klinischen Bild. Die meisten Patienten haben multiple Missbildungen, die die Augen, die Ohren, die Analregion, das Herz und die Nieren betreffen. In der Regel ist die intellektuelle Retardierung mild oder grenzwertig.

Die Störung hat eine Prävalenz bei der Geburt, die Experten auf 1:50.000 bis 1:150.000 schätzen. Sie betrifft Männer und Frauen ähnlich.

Woran ist das Syndrom der Katzenaugen erkennbar?

Die Störung hat ein sehr breites klinisches Spektrum hinsichtlich Befund und Schweregrad, das von einem normalen Phänotyp bis zu einer schweren multisystemischen Erkrankung reicht. Die drei sichtbaren Hauptmerkmale sind

  • Ohrfisteln,
  • Analatresie, d. h. Fehlbildung oder ganzliches Fehlen des Anus
  • Spaltbildung im Bereich der Iris (Kolom der Regenbogenhaut).

Jedoch warden diese nicht konsistent gefunden. Das häufigste Merkmal ist das Vorhandensein von Grübchen und/oder Hautanhängseln an der Ohrmuschel. Die typische Augenanomalie fehlt bei mehr als der Hälfte der Patienten. Ein Kolobom des Auges kann die Iris, die Aderhaut und/oder die Netzhaut betreffen.

Zu den typischen Gesichtsmerkmalen gehören nach unten abfallende Lidspalten, großer Abstand zwischen den Augen, flache Nasenbrücke und kleiner Kiefer. Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist manchmal sichtbar.

Die meisten Patienten haben eine leichte geistige Behinderung (obwohl sie in einigen Fällen mäßig bis schwerwiegend sein kann). Einige wenige Betroffene haben eine normale kognitive Entwicklung. In einigen Fällen wird Kurzatmigkeit mit Wachstumshormonmangel in Verbindung gebracht.

Welche inneren Organe können vom Katzenaugensyndrom betroffen sein?

Eine häufige angeborene Anomalien der Organe betrifft angeborene Herzfehler. Zu den Anomalien der Niere gehören das Fehlen einer oder beider Nieren, eine Erweiterung des Nierenbeckens (Hydronephrose), überzählige Nieren und/oder Nierenhypoplasie (Unterentwicklung). Zu den Knochenanomalien gehören Wirbelsäulendefekte und Fehlbildungen der Extremitäten.

Mögliche gastrointestinale Fehlbildungen sind Gallengangsatresie, abnormaler Stuhlgang und/oder Morbus Hirschsprung. Weitere variable Merkmale sind Hernien (Eingeweidebruch), Kryptorchismus (Hodenhochstand) und Hypospadie (fehlgebildete Harnröhre) bei Männern. Andere sehr seltene Missbildungen, die praktisch alle Organe betreffen, können ebenfalls auftreten.

Medizinische Behandlung

Multidisziplinäres Management ist notwendig und hängt von den spezifischen Symptomen ab, die bei jedem Patienten vorhanden sind. Eine chirurgische Korrektur der Analatresie und schwerer Herzfehlbildungen ist notwendig. Bakterielle Infektionen sollten durch erkannt und wirksam behandelt werden. Mögliche Seh- und Hörbehinderungen der Betroffenen prüfen Ärzte.

Eine frühzeitige Intervention mit pädagogischer Unterstützung kann von Vorteil sein. Einige Patienten sterben in der frühen Kindheit an schweren Missbildungen. Die Lebenserwartung ist jedoch nicht signifikant reduziert.

 

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