Röntgen-Skelett

Kabuki-Syndrom

Was ist das Kabuki-Syndrom?

Das Kabuki-Syndrom ist eine Krankheit, die durch zahlreiche angeborene Anomalien wie typische Gesichtszüge, Skelettanomalien, leichte bis mittlere geistige Behinderung und postnatale Wachstumsdefizite gekennzeichnet ist.

Welche Merkmale weist die Krankheit auf?

Das Kabuki-Syndrom hat ein breites und variables klinisches Spektrum. Zu den kraniofazialen (den Schädel und das Gesicht betreffend) Merkmalen gehören:

  • längliche Lidspalten mit Eversion des äußeren Drittels des Unterlids;
  • gewölbte und dicke Augenbrauen, aber in ihrem seitlichen Drittel spärlich besetzt oder mit leeren Bereichen in Form von kleinen Kerben;
  • kurze Kolumella mit einer flachen Nasenspitze;
  • große, abstehende oder henkelförmige Ohren;
  • Lippen-/Gaumenspalte oder spitzer Gaumen;
  • Zahnanomalien.

Wenn die Körpergröße bei der Geburt normal ist, werden Säuglinge bald eine Wachstumsverzögerung von unterschiedlichem Schweregrad aufweisen. Die Mikrozephalie ist nicht konstant. Zu den muskuloskelettalen Anomalien gehören: Brachydaktylie des 5. Fingers, Brachymesophalangiose, Klinodaktylie des 5. Fingers, Wirbelsäulenanomalien sowie Hypermobilität und Luxation der Gelenke.

Kabuki-Syndrom: weitere Auswirkungen

Ein weiteres kardinales Zeichen des Kabuki-Syndroms sind Anomalien der Dermatoglyphen mit Persistenz der fetalen Fingerpolster. Fast alle Patienten haben ein leichtes bis mittleres intellektuelles Defizit und können neurologische Manifestationen wie Hypotonie oder Krampfanfälle aufweisen.

Eine allgemeine Entwicklungsverzögerung ist üblich. Hörverlust ist weit verbreitet und kann eine sensorineurale Ursache haben oder eine Folge der chronischen Otitis media aufgrund einer kraniofazialen Fehlbildung oder Infektanfälligkeit sein. Augenbefunde sind gelegentlich.

Angeborene Herzfehler wie obstruktive Läsionen auf der linken Seite oder Septumdefekte sind häufig. Nieren- und Harnwegsanomalien sind seltener, treten jedoch bei etwa 25 Prozent der Patienten mit Kabuki-Syndrom auf. Bei Mädchen kann eine vorzeitige Telarche auftreten, die jedoch keine Behandlung erfordert, es sei denn, es gibt andere Anzeichen einer vorzeitigen Pubertät. Auch Immunfunktionsstörungen sind dokumentiert, insbesondere bei Jugendlichen.

Worauf basiert die Diagnose?

Es gibt keine festen Kriterien für die klinische Diagnose. Die Diagnose basiert auf der klinischen Beobachtung von fünf Kardinalbefunden, nämlich:

  • kraniofazialer Befund;
  • postnatale Wachstumsretardierung;
  • Skelettanomalien;
  • Persistenz der fetalen Polster;
  • intellektuelles Defizit.

Die molekulare Analyse bestätigt die klinische Diagnose. Verschiedene Chromosomenanomalien können Anzeichen hervorrufen, die sich mit dem klinischen Spektrum des Kabuki-Syndroms überschneiden.

Eine Pränataldiagnose ist möglich in Familien, die bereits ein betroffenes Kind haben, wenn die verantwortliche Mutation bekannt ist. Das Syndrom tritt in den meisten Fällen sporadisch auf, kann aber autosomal dominant vererbt werden, so dass ein 50-prozentiges Rezidivrisiko besteht.

Wie behandelt man das Kabuki-Syndrom?

Das Krankheitsmanagement konzentriert sich auf die Kontrolle der klinischen Manifestationen; so kann zum Beispiel die Behandlung von Ernährungsproblemen die Platzierung einer Gastrostomiesonde beinhalten.

Die Patienten können von einer jährlichen Augen- und Ohrenuntersuchung sowie von regelmäßigen zahnärztlichen Untersuchungen profitieren. Wenn immunologische Tests abnormal sind oder wenn der Patient wiederkehrende Infektionen hat, sollte eine Beurteilung durch einen Immunologen in Betracht gezogen werden.

Obwohl die Morbidität signifikant ist, ist die Prognose recht günstig. Die Lebenserwartung hängt weitgehend von kardialen und immunologischen Komplikationen ab.

 

Bildnachweis: Anna Shvets | Pexels

 

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