Juvenile myklonische Epilepsie

Was ist die myklonische Epilepsie?

Juvenile myklonische Epilepsie – hierbei handelt es sich um ein seltenes epileptisches Syndrom im Kindesalter, meist bei zuvor gesunden Kindern. Es ist durch das Auftreten mehrerer Arten von Anfällen gekennzeichnet. Vorrangig kommt es zu einem Zucken des Schultergürtels und der Arme. Myoklonien sind unwillkürliche Muskelzuckungen.

Die Inzidenz der asthmatischen myoklonischen Epilepsie liegt bei etwa 1:10.000 Kindern. Es betrifft Jungen häufiger als Mädchen. In 94 Prozent der Fälle tritt der Ausbruch in den ersten fünf Lebensjahren ein, am häufigsten zwischen drei und vier Jahren. Vor dem Ausbruch haben Kinder in der Regel eine normale psychomotorische Entwicklung, obwohl Mediziner in einigen Fällen eine primäre Entwicklungsverzögerung beschreiben.

Erscheinungsbild von Epilepsien mit myoklonischen Anfällen

Bei einigen Personen kommt es vor dem Ausbruch der Epilepsie zu fiebrigen Anfällen. Charakteristisch für diese Epilepsieanfälle sind unwillkürliche Muskelzuckungen schlaffer Muskeln, die aus schnellen ruckartigen Bewegungen bestehen. Darauf folgend kommt es zu einem Verlust des Muskeltonus, der zu Stürzen und Verletzungen führen kann. Asthmatische Krisen ohne die myoklonische Komponente werden ebenfalls beobachtet.

Die kognitive Beeinträchtigung ist variabel, wobei die Literatur sowohl normale als auch mittlere bis schwere kognitive Beeinträchtigungen beschreibt. In einigen Fällen sind Impulsivität, Aggressivität und autistisches Verhalten vorhanden.

Eine Besserung der Anfälle tritt im Durchschnitt 3,5 Jahre nach dem ersten Ausbruch ein. Jedoch können einige Patienten anhaltende, hartnäckige Krampfanfälle erleiden, die oft mit kognitiven Beeinträchtigungen einhergehen.

Juvenile myklonische Epilepsie: Was sind die Ursachen?

Die genaue Ätiologie ist unbekannt, wird aber für genetisch bedingt gehalten. Mehrere Gene wurden bei Betroffenen mit und ohne familiäre Vorgeschichte einer generalisierten Epilepsie mit fiebrigen Anfällen identifiziert.

Welche diagnostischen Methoden nutzt der Arzt?

Die Diagnose basiert auf dem Auftreten von Myoklonien bei zuvor gesunden Kindern im Alter von sieben Monaten bis sechs Jahren. Das Elektroenzephalogramm (EEG) zur Messung der Hirnströme ist anfänglich normal, aber mit dem Fortschreiten der Erkrankung beobachten Spezialisten kurze Auffälligkeiten. Die Hintergrundaktivität kann unterschiedlich stark verlangsamt sein. Ein Magnetresonanztomographie (MRT) kann die Diagnose festigen.

Wie behandelt der Arzt?

Das primäre Ziel der Behandlung ist die Anfallskontrolle. Antiepileptika sind die wichtigsten in Betracht gezogenen Optionen. Eine ketogene Diät kann bei einigen Patienten eingesetzt werden, da sie sich manchmal als wirksam bei der Anfallskontrolle erwiesen hat. Auch die Vagusnervstimulation war bei einigen Personen erfolgreich. Der Vagusnerv steuert nahezu alle inneren Organe.

Die Prognose ist variabel und reicht von normaler neurologischer Entwicklung mit vollständigem Stillstand der Anfälle nach mehreren Jahren bis hin zu schwerer geistiger Behinderung und unbehandelbaren Anfällen. Die Prognose ist schlecht für Episoden mit epileptischem Status und kognitiver Beeinträchtigung kurz nach dem ersten Jahr nach Beginn der Krankheit.

 

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