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Juvenile Hämochromatose

Was bedeutet juvenile Hämochromatose?

Die Typ-2-Hämochromatose (auch: juvenile Hämochromatose genannt) ist die früheste und schwere Form einer Gruppe von Krankheiten genetischen Ursprungs, die durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Gewebe gekennzeichnet ist.

Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit (weniger als 100 Fälle sind in der Literatur beschrieben), die geografisch weit verbreitet ist. Die Krankheit betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Das Alter des Krankheitsbeginns liegt in der Regel unter 30 Jahren.

Symptome der Typ-2-Hämochromatose

Die juvenile Form der Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit, HC) hat die klassischen Manifestationen einer Eisenspeicherkrankheit, ist aber auch durch eine schwere Kardiomyopathie und Hypogonadismus gekennzeichnet. Zudem sind Gelenkerkrankungen, Leberfibrose, Glukoseintoleranz und eine Dunkelverfärbung der Haut häufig.

Zu den biochemischen Anomalien gehören eine Erhöhung des Eisentransport-Proteins Transferrin und des Eisen- und Ferritinspiegels im Serum.

Formen und Ursachen der Eisen-Stoffwechselstörung

Es sind zwei Typen der juvenilen Form beschrieben, beides Erbkrankheiten:

  • Typ 2A, die häufigere Form, wird durch Mutationen im Gen für Hämojuvelin verursacht, das sich auf Chromosom 1 befindet;
  • und Typ 2B wird durch Mutationen im Gen für Hepcidin (HAMP) verursacht, das sich auf Chromosom 19 befindet.

Diese Mutationen führen dazu, dass sich die Eisenaufnahme im Darm und die Eisenabgabe durch die Milz dramatisch erhöht.

Wie diagnostiziert ein Arzt die juvenile Hämochromatose?

Die Diagnose basiert auf biochemischen Tests, die den Sättigungsindex des Eisentransport-Proteins Transferrin (> 90%) und die Konzentration von Serumferritin (oft > 2000 Mikrogramm/L) messen. Zusätzlich verordnen Ärzte eine Magnetresonanztomographie (MRT), die eine Darstellung der Eisenüberladung (vor allem in Leber und Herz) ermöglicht. Der molekulargenetische Test im Blut erlaubt in den meisten Fällen die Diagnosestellung durch eine nicht-invasive Methode. So können Ärzte auf eine Leberbiopsie verzichten.

Betroffenen Familien sollten vom behandelnden Arzt eine genetische Beratung erhalten. Diese klärt sie über das Risiko auf, die für die Krankheit verantwortliche Mutation zu vererben.

Ärztliche Behandlung der Typ-2-Hämochromatose

Basis der Behandlung sind intensive Entnahmen größerer Blutmengen (Aderlass), manchmal kombiniert mit einer Eisenchelationstherapie. Komplikationen, wie zum Beispiel Herzinsuffizienz, sind oft tödlich. Eine frühe und intensive Behandlung der Eisenabnahme kann die Prognose dieser ansonsten verheerenden Krankheit deutlich verbessern.

 

Bildnachweis: Amornthep Srina | Pexels

 

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