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Joubert-Syndrom

Was ist das Joubert-Syndrom?

Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) und Nystagmus. Im Säuglingsalter kann eine Hypotonie auftreten, später kann sich eine zerebellare Ataxie (unsicherer Gang und Ungleichgewicht) entwickeln.

Eine verzögerte motorische Entwicklung ist häufig. Die intellektuellen Fähigkeiten können von schwerem intellektuellem Defizit bis zu normaler Intelligenz reichen. Bei der neuro-ophthalmologischen Untersuchung kann eine okulomotorische Apraxie festgestellt werden. Bei einigen Patienten kann es zu Krampfanfällen kommen.

Eine gründliche klinische Untersuchung zeigt eine charakteristische Fazies: großer Kopf, prominente Stirn, hohe gerundete Augenbrauen, Epikanthalfalten, Ptosis (gelegentlich), Stupsnase mit prominenten Nasenlöchern, offener Mund (anfangs oval, dann rautenförmig und schließlich mehr dreieckig, mit nach unten geneigten Ecken), rhythmische Zungenvorsprungsbewegungen und manchmal tief angesetzte Ohren.

Wie diagnostiziert man das Joubert-Syndrom?

Die Diagnose basiert auf klinischen Daten (Hypotonie, Ataxie, Entwicklungsverzögerung und okulomotorische Apraxie) und auf dem Vorhandensein des „Zeichens des Backenzahns“ mittels Magnetresonanztomographie (MRT).

Das „Backenzahnzeichen“ ist eine Folge der zerebellären Vermian-Hypoplasie und von Mittelhirn- und Rhomboid-Fehlbildungen. Die Differentialdiagnose umfasst Krankheiten im Zusammenhang mit dem Joubert-Syndrom, Missbildungen im Kleinhirnwurm ohne „Backenzahnzeichen“ (einschließlich Dandy-Walker-Missbildung), X-chromosomale Kleinhirnhypoplasie (X-chromosomale Hypoplasie) okulomotorische Ataxie Apraxie Typ 1 und 2 (AOA1, AOA2), angeborene Glykosylierungsdefekte (GCD), Syndrom 3C, pontozerebelläre Hypoplasie/Atrophie, orofaziale Syndrome II und III und Menckel-Gruber-Syndrom.

Eine Pränataldiagnose ist möglich durch molekulare Analyse und Bildgebungsstudien (fetaler Ultraschall und MRI). Sie ist möglich in Familien, in denen die für die assoziierte Krankheit verantwortlichen Mutationen bei einem ihrer Mitglieder identifiziert wurden.erbk

Die Übertragung ist autosomal rezessiv. Eine genetische Beratung ist nützlich, um neue Fälle zu verhindern, insbesondere bei Paaren mit einem betroffenen ersten Kind. Bei diesen Paaren liegt das Risiko, in zukünftigen Schwangerschaften ein betroffenes Kind mit Joubert-Syndrom zu bekommen, bei 25 Prozent.

Joubert-Syndrom: Management und Behandlung

Das Management der Krankheit ist symptomatisch und sollte multidisziplinär erfolgen. Angepasste Erziehungsprogramme, Physio- und Ergotherapie sowie Sprachtherapie können die Hypotonie verbessern und die motorische Entwicklungsverzögerung verringern.

Die Prognose ist bei moderaten Formen der Erkrankung günstig. Patienten mit schwereren Formen der Erkrankung sollten in einem spezialisierten Zentrum oder einer Überweisungsstelle behandelt werden.

 

Bildnachweis: Werner Pfenning | Pexels

 

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