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Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Was ist das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom?

Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene autosomal rezessive Variante des familiären langen QT-Syndroms, gekennzeichnet durch kongenitalen tiefen beidseitigen sensorineuralen Hörverlust, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und ventrikuläre Tachyarrhythmien.

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom: klinische Beschreibung

Die typische Präsentation des JLNS ist ein taubes Kind mit synkopischen Episoden in Phasen von Stress, Bewegung oder Angst. Die Taubheit ist angeboren, beidseitig, tiefgreifend und sensorineural.

Das QT-Intervall im JLNS ist deutlich verlängert (>500 ms) und ist mit Tachyarrhythmien (einschließlich ventrikulärer Tachykardie, ventrikulärer Kipp-Tachykardie (TdP) und Kammerflimmern) verbunden, die Synkopen oder plötzlichen Tod verursachen können.

Etwa 90 Prozent der Patienten haben kardiale Ereignisse, die durch intensive oder plötzliche Emotionen, Leistungssport, Angst oder Kaltwasserimmersion ausgelöst werden.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf dem Vorliegen einer angeborenen sensorineuralen Taubheit, langen QT-Intervallen und krankheitsverursachenden Mutationen im KCNQ1 oder KCNE1. Die molekulargenetische Diagnose ist klinisch durchführbar.

Eine Differentialdiagnose für Hörverlust umfasst andere Formen von erworbenen oder angeborenen, syndromischen oder nicht-syndromischen Störungen, die mit dem Hörverlust assoziiert sind. Die Differentialdiagnose für Herzerkrankungen umfasst das Romano-Ward-Syndrom und andere Formen der SQLT, Elektrolytanomalien (Hypokaliämie, Hypomagnesiämie und Hypokalzämie), orthostatische Hypotonie, vasovagale Synkope und medikamenteninduzierte SQLT.

Für Familien, bei denen die für die Krankheit verantwortliche Mutation bekannt ist, sollte eine pränatale und präimplantationsgenetische Diagnose verfügbar sein.

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom: Management und Behandlung

Hörverlust bei JLNS ist mit einem Cochlea-Implantat behandelbar. Das Hauptziel bei der Behandlung des JLNS ist die Prävention von Synkopen, Herzstillstand und plötzlichem Tod. Die Behandlung wird durch das frühe Alter erschwert, in dem viele der Patienten symptomatisch sind.

Da die Wirksamkeit von Betablockern bei JNLS nur teilweise wirksam ist, sollte man den implantierbaren automatischen Defibrillator (IAD) ernsthaft in Betracht ziehen. Doch selbst mit zusätzlichen Therapien (Herzschrittmacher, ICD, linkssympathische Denervation) treten bei mehr als 50 Prozent der Patienten zusätzliche Symptome auf und sie sind dem Risiko eines plötzlichen Todes ausgesetzt.

Familienmitglieder sollten in HLW-Techniken geschult werden. Denn bis zu 95 Prozent der Patienten mit JLNS erleiden vor dem Erwachsenenalter ein kardiales Ereignis. Mehr als die Hälfte der unbehandelten Kinder stirbt vor dem 15. Lebensjahr.

 

Bildnachweis: RobinHiggins | Pixabay

 

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