Jacobsen-Syndrom

Was ist das Jacobsen-Syndrom?

Das Jacobsen-Syndrom ist eine Erkrankung aneinandergrenzender Gene mit multiplen Geburtsfehlern/geistiger Retardierung (Verzögerung der körperlichen, geistigen oder seelischen Entwicklung), die durch eine partielle Deletion (Verlust eines mittleren Chromosomenstückes) des langen Arms von Chromosom 11 verursacht wird.

Welche Symptome treten auf?

Zu den häufigsten klinischen Symptomen gehören prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Retardierung und ein charakteristischer Gesichtsdysmorphismus (Schädeldeformationen, Hypertelorismus, Ptosis, Kolobom, nach unten geneigte Lidspalten, Epikanthalfalten, breiter Nasenrücken, kurze Nase, V-Mund und kleine Ohren mit niedriger Implantation, in posteriorer Rotation).

Häufig liegen eine abnorme Thrombozytenfunktion, Thrombozytopenie oder Panzytopenie von Geburt an vor. Die Patienten weisen in der Regel Missbildungen des Herzens, der Niere, des Magen-Darm-Trakts, der Genitalien, des Zentralnervensystems und des Skeletts auf.

Was verursacht das Jacobsen-Syndrom?

Es können auch hormonelle, immunologische, auditive und okuläre Anomalien auftreten. Die Deletion erstreckt sich in der Regel bis zum Telomer. In 85 Prozent der beschriebenen Fälle tritt die Deletion de novo (ohne eine verursachende Vorgängererkrankung) auf, und in 15 Prozent der Fälle ist sie das Ergebnis einer unausgewogenen Segregation einer ausgeglichenen Familien-Translokation oder anderer chromosomaler Rearrangements.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf klinischen Befunden (intellektuelles Defizit, Gesichtsdysmorphismus und Thrombozytopenie) und wird durch zytogenetische Analyse bestätigt. Eine Differentialdiagnose umfasst das Turner- und Noonan-Syndrom sowie eine erworbene Thrombozytopenie aufgrund einer Sepsis. Die pränatale Diagnose der 11q-Deletion ist durch zytogenetische Analyse von Amniozyten oder Chorionzottenproben möglich.

Wie behandelt man das Jacobsen-Syndrom?

Das Management sollte multidisziplinär sein und erfordert eine Beurteilung durch einen Kinderarzt, einen Kinderkardiologen, einen Neurologen und einen Augenarzt. Hörtests, endokrine und immunologische Beratung und Nachsorge sollten allen Patienten angeboten werden. Herzfehlbildungen können schwerwiegend sein und erfordern eine Herzoperation in der Neugeborenenphase.

Bei Neugeborenen mit Jacobsen-Syndrom kann es zu Ernährungsschwierigkeiten kommen, sodass eine Ernährungssonde erforderlich sein kann. Besonderes Augenmerk sollte man auf Blutprobleme legen. Etwa 20 Prozent der Kinder sterben in den ersten zwei Lebensjahren, hauptsächlich aufgrund von Komplikationen einer angeborenen Herzerkrankung und, seltener, aufgrund von Blutungen. Die Lebenserwartung von Patienten, die die Neugeborenenperiode und das Kleinkindalter überleben, bleibt unbekannt.

 

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