Hypokaliämische periodische Paralyse  

Was ist eine hypokaliämische periodische Paralyse?

Die hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) ist eine seltene Erkrankung, die durch Episoden von Muskellähmungen gekennzeichnet ist, die von wenigen Stunden bis zu 24 bis 48 Stunden dauern und mit verringerten Kaliumspiegeln im Blut einhergehen.

Wie sieht der Krankheitsverlauf aus?

Die Lähmung betrifft in der Regel alle vier Gliedmaßen und verursacht eine Tetraplegie (Form der Querschnittlähmung). Zu den wichtigsten Auslösern gehören kohlenhydratreiche Mahlzeiten und Ruhe nach dem Sport. Die Krankheit tritt in der Regel im zweiten Lebensjahrzehnt auf.

In einer unbestimmten Anzahl von Fällen kann eine HypoPP mit einer Vakuolenmyopathie assoziiert sein, die ein dauerhaftes motorisches Defizit verursacht, das im vierten bis fünften Lebensjahrzehnt auftritt.

Hypokaliämische periodische Paralyse: die Diagnose

Ein Elektromyogramm mit einem Stresstest zeigt die Ungenauigkeit der Muskelmembran und hilft bei der molekularen Diagnose. Die molekulare Diagnose ist durch die Analyse der bisher identifizierten ursächlichen Gene möglich.

Die Differentialdiagnose sollte eine thyreotoxische periodische Lähmung in Verbindung mit abnormalen Schilddrüsenhormonspiegeln beinhalten. HypoPP wird als autosomal dominante Erkrankung mit inkompletter Penetranz, insbesondere bei Frauen, übertragen. Sporadische Fälle und De-novo-Mutationen wurden berichtet.

Welche Form der Behandlung wendet man an?

Kaliumpräparate und/oder eine Acetazolamidbehandlung reduzieren die Anzahl der Episoden und die daraus resultierenden motorischen Defizite signifikant.

 

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