Hyperekplexie

Was ist Hyperekplexie?

Hyperekplexie ist eine seltene (erbliche) genetische neurologische Störung, die bei Menschen beiderlei Geschlechts auftreten. Bei einigen Personen kann sich diese Krankheit bereits im Jugendalter, bei anderen erst im Erwachsenenalter manifestieren.

Betroffene haben eine übermäßige Reaktion (Blinzeln oder Verkrampfen des Körpers) in Bezug auf plötzliche Geräusche, Bewegungen oder Berührungen. Das Hauptmerkmal dieser Störung ist eine extreme Muskelspannung, die eine Person vollständig immobilisieren kann. Bei einigen Personen können auch Hyperreflexie (gesteigerte Reflexbereitschaft) und ein instabiler Gang beobachtet werden.

Gene, die Mutationen verursachen, sind an der Produktion des Eiweißes Glycin beteiligt. Glycin hemmt die Funktion von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark. Wenn Glycinrezeptoren nicht richtig funktionieren oder wenn andere Anomalien in Nervenzellen vorhanden sind, kann Glycin seine Funktionen nicht richtig ausführen. Dies führt dazu, dass eine Person zu stark auf Reize reagiert.

Wie äußert sich die neurologische Störung?

Ein charakteristisches Merkmal dieser Krankheit ist eine große Muskelspannung, aufgrund derer eine Person vollständig immobilisiert sein kann. In ihrer Hauptform ist Hyperekplexie durch eine ungewöhnliche Reaktion einer Person (erschreckend) auf plötzliche Geräusche, Bewegungen oder Berührungen gekennzeichnet. Personen mit dieser Störung leiden normalerweise unter spastischen Bewegungen. Angehörige beobachten einen Sturz auf den Boden (ohne Bewusstseinsverlust). Die Häufigkeit und Schwere des Zitterns kann sich durch emotionalen Stress oder Müdigkeit erhöhen.

Wie lässt sich Hyperekplexie behandeln?

Hyperekplexie diagnostizieren Ärzte häufig fälschlicherweise als Epilepsie, sodass sich der Prozess der korrekten Diagnose dieser Störung häufig verzögert. Trotzdem lässt sich die Hyperekplexie durch bestimmte Medikamente relativ leicht kontrollieren. Hyperekplexie wird am effektivsten durch spezielle Medikamente zur Behandlung von Angststörungen sowie durch Antispastika kontrolliert.

 

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