Hippel-Lindau-Syndrom

Was ist das Hippel-Lindau-Syndrom?

Das Hippel-Lindau-Syndrom (auch: Von-Hippel-Lindau-Syndrom, kurz VHL oder VHLS) ist durch eine autosomal dominante Vererbung gekennzeichnet. Es kommt zur Entwicklung verschiedener Tumoren und Zysten im Zentralnervensystem (ZNS) und anderen inneren Organen. Die Krankheit tritt durch Tumorentwicklung und Mutation eines Gens auf, das auf dem dritten Chromosom lokalisiert ist (Chromosomenstörung).

Wie äußert sich VHL-Syndrom?

Der charakteristischste Tumortyp bei dem Hippel-Lindau-Syndrom ist das Hämangioblastom. Das ist ein gutartiger Tumor, der aus neu gebildeten Blutgefäßen besteht. Hämangioblastome können Ärzte im Zentralnervensystem (ZNS) und in der Netzhaut diagnostizieren. Sie können Komplikationen, wie Ataxie und Sehverlust, verursachen.

Zysten sind auch eine sehr häufige Manifestation von einem Hippel-Lindau-Syndrom und treten in den Nieren, der Bauchspeicheldrüse und im Genitaltrakt auf. Anzeichen der Krankheit sind verbunden mit beispielsweise:

  • Blutung im Augapfel;
  • Blutung in der hinteren Schädelgrube mit Symptomen von Bluthochdruck oder Kleinhirnstörungen;
  • erhöhter Proteinspiegel in der cerebrospinalen Substanz (Hirn);
  • auch bei dieser Krankheit kommt es zu Verletzungen der durchlässigen Eigenschaften der Kapillarwände.

Wie führen Ärzte die Behandlung des Hippel-Lindau-Syndroms durch?

Im Moment hat die Krankheit nur eine symptomatische Behandlung. Die Therapie zielt darauf ab, die auftretenden bösartigen Tumore zu beseitigen. Die chirurgische Entfernung eines Tumors des Kleinhirns, der Gehirnhälften und des Sehnervs ist möglich.

Wenn der Patient operiert werden muss, berücksichtigen Experten die Anzahl der Hämangioblastome. Hiervon treten sehr häufig neue Formationen auf und es kann in manchen Fällen unmöglich sein, die Krankheit operativ vollständig loszuwerden.

 

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