Heterotaxie

Was ist Heterotaxie?

Der Begriff Heterotaxie (auch: Lateralisationsdefekt) stammt von den griechischen Wörtern ‚heteros‘ (verschieden) und ‚taxis‘ (ordnend). Es handelt sich um eine Rechts-/Links-Verlagerung der Bauch- und/oder Brustorgane.

Sie deckt verschiedene Störungen ab, da es mehrere Möglichkeiten der Verlagerung gibt. Heterotaxie kann:

  • vollständig (situs inversus totalis oder situs inversus, d. h. alle normalerweise rechts gelegenen Organe liegen links und umgekehrt) oder
  • teilweise sein (situs inversus unvollständig, d. h. eine begrenzte Anzahl von Organen ist invertiert, oder situs inversus mehrdeutig, d. h. ein normalerweise seitlich gelegenes Organ liegt in der Mitte).

Die Inzidenz (Anzahl Neuerkrankungen) aller Lateralisationsdefekte beträgt ca. 1:15.000.

Welche Organe sind vom Lateralisationsdefekt betroffen?

Der Schweregrad der Missbildungen ist bei Angehörigen derselben Familie sehr unterschiedlich. Der vollständige Situs Inversus ist an sich kein Problem. Im Gegenteil, ein partieller Situs inversus kann mit jeder Art von Herzfehlbildung sowie mit Nieren-, Gallenwegs-, Mittellinienanomalien usw. assoziiert werden.

Asplenie ist beispielsweise ein Lateralisationsdefekt mit kleiner oder fehlender Milz. Mediziner nehmen an, dass dies auf das Vorhandensein einer doppelten rechten Seite zurückzuführen ist (folglich ist die linke Seite mit der rechten identisch). Sie ist auch als Rechtsisomerie bekannt. Polyasplenie bezieht sich auf einen Lateralisationsdefekt mit mehreren kleinen Milzen. Man vermutet, dass dies auf das Vorhandensein einer doppelten linken Seite zurückzuführen ist (die rechte Seite ist identisch mit der linken). Sie ist auch als Linksisomerie bekannt. 1955 beschrieb Björn Ivemark eine Reihe von Autopsien von Patienten mit Asplenie. Folglich entspricht das Ivemark-Syndrom einer Heterotaxie mit Asplenie.

In einigen Fällen ist die Herzfehlbildung isoliert, ohne andere Anomalien. Es handelt sich in der Regel um eine Transposition der großen Gefäße oder um eine doppelendige rechte Herzkammer. In beiden Fällen sind sie eine Folge eines Defekts in der Rotation des ausfließenden Herzens.

Bei paarigen (nicht völlig symmetrischen) Organen, wie Lunge, Nieren oder Nebennieren, ist die Symmetrie umgekehrt oder nicht vorhanden.

Was sind Defekte der Mittellinienentwicklung bei Heterotaxie?

Bei der sehr seltenen X-chromosomalen Heterotaxie treten Anomalien in der Mittellinienentwicklung auf. Sie können sich als

  • Arrinenzephalie (teilweise oder vollständiges Fehlen des Hirns),
  • Myelomeningozele (Spaltung der Wirbelsäule),
  • urologische Anomalien,
  • Hypertelorismus (zu großer Abstand zwischen den Augen),
  • Gaumenspalte und
  • in fast allen Fällen als Anomalien der Sakralwirbelsäule und des Anus manifestieren.

Was sind Ursachen für die Links-Rechts-Organverlagerung?

Durch Mutationen in verschiedenen Genen entsteht Heterotaxie. Die Diagnose basiert auf dem Einsatz von bildgebenden Verfahren oder auf der Identifizierung von Mutationen in bestimmten Genen. Der pränatale Ultraschall kann Anomalien in der Lateralisation zeigen und wird systematisch in Fällen durchgeführt, die in der Familie Vorläufer haben. Der Ursprung der Lateralisationsdefekte kann genetisch bedingt sein, es wurden drei Übertragungsmuster vorgeschlagen: autosomal rezessiv (am häufigsten), autosomal dominant (selten) und X-chromosomal (sehr selten, in einigen Familien beschrieben).

Was macht der Arzt?

Herzfehlbildungen und assoziierte Läsionen bedürfen einer spezifischen Behandlung. Jedoch bedarf der Lateralisationsdefekt selbst keiner spezifischen Behandlung.

 

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