Hereditäres Angioödem

Was bedeutet hereditäres Angioödem?

Hereditäres Angioödem (englisch hereditary angioedema, HAE) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten vorübergehender und wiederkehrender submuköser und/oder subkutaner Ödeme gekennzeichnet ist. Diese führen zu Bauchschmerzen und/oder Entzündungen.

Wie weit ist die Krankheit verbreitet?

Die Prävalenz schätzen Fachleute auf 1:100.000. Der Beginn der Krankheitsmanifestationen kann in jedem Alter auftreten. Am häufigsten tritt er jedoch in der Kindheit oder Jugend auf.

Wie macht sich HAE bemerkbar?

Die Patienten weisen ein weißes, nicht juckendes Ödem auf, das über einen Zeitraum von 48 bis 72 Stunden bestehen bleibt und mit unterschiedlicher Häufigkeit wiederkehrt. Das Ödem kann das Verdauungssystem beeinträchtigen und zu einem ähnlichen klinischen Bild führen, wie es Mediziner bei Darmverschlüssen beobachten. Ein Kehlkopfödem kann lebensbedrohlich sein: In 25 % der Fälle besteht ein Sterberisiko, wenn keine angemessene Behandlung erfolgt. Gesichtsödeme sind ein Risikofaktor für eine Beteiligung des Kehlkopfes.

Ursprung eines hereditären Angioödems

Eine Erhöhung der Durchlässigkeit der Blutgefäße verursachen Ödeme. Es sind drei Arten von HAE beschrieben. Bei Typ I und II ist die Übertragung autosomal dominant und betrifft in den meisten Fällen Heterozygote (mischerbig).

Typ-3-HAE betrifft vorwiegend Frauen, wobei Schwangerschaft und die Einnahme östrogenhaltiger oraler Kontrazeptiva auslösende Faktoren sind. Einige Fälle wurden mit Mutationen eines Gerinnungsfaktors in Verbindung gebracht. Jedoch sind andere genetische Anomalien noch zu identifizieren.

Diagnostische Methoden bei HAE

Mediziner können eine Analyse von Mutationen Gen eines Gerinnungsfaktors vorschlagen. Jedoch sind sie nur bei 15 % der Patienten vorhanden. Die Differentialdiagnose sollte ein erworbenes Angioödem, ein Darmverschlusssyndrom und ein histamininduziertes Angioödem (sowohl allergenen als auch nicht-allergenen Ursprungs), das gewöhnlich mit einer Urtikaria assoziiert ist, ausschließen. Das Screening wird für Familienmitglieder empfohlen, selbst bei asymptomatischen Personen.

Hereditäres Angioödem: Was können Ärzte tun?

Kortikosteroid-, Antihistamin– oder Adrenalinbehandlungen sind nicht wirksam. Die Prognose ist gut für Patienten, die Zugang zu einer adäquaten Behandlung des Hals-Nasen-Ohren-Ödems haben. Eine signifikante Morbidität kann mit einer Beeinträchtigung der Verdauung verbunden sein. Dies kann zu Schmerzen und Bettruhe für mindestens drei Tage nach der Episode führen.

 

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