Glykogenose

Was versteht man unter Glykogenose?

Glykogenose ist eine Erbkrankheit des Kohlenhydratstoffwechsels. Sie beruht auf einer Störung der Synthese und / oder des Abbaus von Glykogen (Speicher von Kohlenhydraten) und seiner Anreicherung im Gewebe des Körpers, insbesondere in Leber und Muskeln. Als Folge kommt es zu einer schweren Hypertrophie und verminderter Funktion der betroffenen Organe.

Glykogen ist eine in den Muskeln und in der Leber angesammelte Kohlenhydratreserve, die bei Bedarf verwendet werden kann. Glykogen ist aufgrund seiner Struktur miteinander verbundene Glucosemoleküle – es wird daher als komplexes Kohlenhydrat angesehen.

Was sind Symptome der Speicherkrankheit?

Die Glykogenose wird normalerweise in den ersten Lebensmonaten festgestellt. Sie ist gekennzeichnet durch:

  • eine Zunahme von Leber und Milz,
  • Muskelhypotonie (Muskelschwäche),
  • Atemnot,
  • Appetitlosigkeit,
  • Wachstumsverzögerung,
  • Herzvergrößerung – es entwickelt sich eine Myokardhypertrophie, die zu einer Beeinträchtigung der Herzleitung, Muskelschwäche, Müdigkeit führen kann.
  • Ein starker Abfall des Blutzuckers kann zu Krämpfen und Koma führen.

Welche Formen der Glykogenose unterscheiden Mediziner?

Durch die Art des Enzymmangels werden 12 Arten der Glykogenosen unterschieden. Je nach Prävalenz der Leber- oder Muskelschädigung werden Leber- oder Muskelformen der Glykogenose unterschieden: Glykogenosen vom Typ V und VII werden als Muskelform bezeichnet, und die Typen O, I, III, IV, VI, VI, VIII, IX, X, X als Leberform.

Beispielhaft sind hier nur einige Formen angeführt:

  • Typ II äußert sich in einer Schädigung nur der Muskeln oder einer Schädigung vieler Systeme und Organe.
  • O-Typ ist durch eine starke Abnahme der Glykogenspeicher in der Leber gekennzeichnet. Der Zustand wird bis zur Entwicklung eines Komas beobachtet.
  • Typ I ist ein Enzymdefekt in Leber, Nieren und Schleimhaut des Dünndarms. Im Laufe der Zeit sind für das Kind charakteristisch: Wachstumsverzögerung, Ungleichgewicht in der Körperform (großer Kopf, kurzer Hals und Beine).
  • Typ II: Ein Enzymdefekt findet sich in Leber, Nieren, Milz, Muskeln, Nervengewebe und weißen Blutkörperchen. Die Krankheit tritt später auf.
  • Typ III: Ein Enzymdefekt findet sich in Leber, Muskeln, weißen Blutkörperchen und roten Blutkörperchen. Die Entwicklung der Krankheit verlangsamt sich nach dem fünften Lebensjahr oder in der Pubertät des Kindes.
  • Typ IV kann geschlechtsbedingt vererbt werden. Ein Enzymdefekt findet sich in Leber, Nieren, Muskeln und weißen Blutkörperchen. Die Krankheit wird ab den ersten Lebensmonaten beobachtet und ist durch die Entwicklung von Leberzirrhose und Gelbsucht gekennzeichnet.

Wie erfolgt die Glykogenose-Behandlung?

Derzeit sind noch keine spezifischen Behandlungsmethoden für diese Pathologie entwickelt. Um die Schwere der Krankheitssymptome zu verringern, verschreiben Ärzte dem Patienten eine Diät-Therapie und eine medikamentöse Korrektur der Symptome.

Die Behandlung hängt von der Art der Glykogenose ab, zielt jedoch immer darauf ab, eine Hypoglykämie (niedriger Blutzucker) zu verhindern. Bei Muskelformen der Glykogenose (mit vorherrschender Muskelschädigung) wird eine Verbesserung beobachtet, wenn eine proteinreiche Diät befolgt wird, bei der Fructose und Multivitamine eingesetzt sind.

In schweren Fällen ist eine chirurgische Operation angezeigt. Bei Personen mit schweren tödlichen Leberschäden kann eine Organtransplantation erforderlich sein.

 

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