Glykogenose Typ II

Was bedeutet Glykogenose Typ II?

Glykogenose Typ II ist eine seltene erbliche Pathologie, bei der es sich um eine spezielle Form einer Kohlenhydrat-Speicherstörung (Glykogenose) handelt. Sie wird durch eine Änderung der Prozesse des Glykogenabbaus in den Zellen der Nerven- und Muskelfasern verursacht.

Glykogen ist der Hauptspeicher von Energie (Kohlenhydrate) für Skelettmuskeln, den Herzmuskel, Leber und Nervengewebe. Daher kommt es bei der Krankheit zu Symptomen durch eine pathologische Störung der Struktur dieser Organe.

Wie lässt sich diese Form der Glykogenose klassifizieren?

Die klinische Klassifikation der Glykogenose Typ II basiert auf dem Lebensalter der Betroffenen. Folgende Formen werden unterschieden:

  • Die infantile Form tritt in den ersten Lebensmonaten des Patienten auf und äußert sich in Myopathie (fortschreitende Muskelatrophie), Hepatomegalie (Lebervergrößerung) und Kardiomyopathie (das Vorhandensein von Defekten im Herzmuskel).
  • Die jugendliche Form beginnt im Alter von 6 bis 10 Jahren. Das wichtigste betroffene Organ ist das Herz.
  • Die erwachsene Form entwickelt sich im Alter von 20 bis 40 Jahren. Sie ist hauptsächlich durch Myopathie gekennzeichnet.

Wie manifestiert sich die Glykogenose Typ II?

Die Symptome variieren je nach Form der Pathologie:

  • Für die infantile Form ist eine ausgeprägte Muskelschwäche charakteristisch. Das Kind ist weinerlich, wenig aktiv. Während die Krankheit aufgrund einer Schwäche der Muskeln fortschreitet, treten Probleme mit der Fütterung auf, was zu einer allgemeinen Hypotrophie (mangelndes Wachstum) führt. Kardiomyopathie und Schwäche der Atemmuskulatur nehmen mit der Zeit zu.
  • Die jugendliche Form der Krankheit weist ähnliche Symptome auf und unterscheidet sich nur in dem Alter, in dem die klinische Manifestation beginnt. Muskelschwäche und Anzeichen einer Herzmyopathie können Ärzte normalerweise diagnostizieren. Mit fortschreitenden Symptomen nehmen Leber und Milz zu.
  • Die adulte Form der Glykogenose Typ II hat die hinsichtlich der Lebenserwartung günstigste Prognose. Von den Symptomen wird am häufigsten eine distale Myopathie festgestellt, die sich in einer Schwäche der Muskeln der Gliedmaßen äußert. Die Muskeln des Körpers, insbesondere der Rücken, sind allmählich in den Prozess involviert, was zur Entwicklung einer Skoliose führt. Herz und Leber sind nicht immer betroffen.

Die einzig mögliche spezifische Behandlung für Glykogenose Typ II wird als Enzymersatztherapie angesehen, um den Enzymmangel (Mangel an Alpha-1,4-Glucosidase) auszugleichen.

 

 

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