Fraser-Syndrom

Was ist das Fraser-Syndrom?

Beim Fraser-Syndrom handelt es sich um eine seltene klinische Entität, die Kryptophthalmus (Fehlen der Lidspalten) und Syndaktylie als Hauptmerkmale aufweist. Insgesamt sind in der Literatur etwa 150 betroffene Patienten beschrieben.

Wie gestaltet sich der Krankheitsverlauf?

Kryptophthalmus ist in 93 Prozent der Fälle vorhanden und zeichnet sich durch das Fehlen von Lidspalten, schwere Mikrophthalmie oder Anophthalmie und das Fehlen oder die Missbildung der Tränenkanäle aus.

Syndaktylie ist in 54 Prozent der Fälle vorhanden. Für dieses Syndrom wurden Harnanomalien (fehlende oder polyzystische Nieren) sowie verschiedene andere Missbildungen des Mittel- und Außenohrs, des spitzen Gaumens, der Segmentierung entlang der Medianebene der Nasenlöcher und der Zunge beschrieben.

Weitere Begleiterscheinungen beim Fraser-Syndrom

Weitere Manifestationen der Erkrankung können sein:

  • Hypertelorismus;
  • Larynxstenose; breite Trennung der Schambeinfuge;
  • Verlagerung des Nabels und der Brustwarzen;
  • gemeinsames Mesenterium;
  • Verschmelzung der Lippen;
  • Vergrößerung der Klitoris;
  • zweiköpfige Gebärmutter;
  • Missbildung der Eileiter bei Frauen und Hodenhochstand und kleiner Penis mit Hypospadie bei Männern.

Die meisten Patienten weisen keine intellektuelle Behinderung auf, obwohl sie eine Reihe schwerer Behinderungen aufweisen können.

Fraser-Syndrom: pränatale Diagnose

Die sonographische Diagnose des Fraser-Syndroms ist nach 18 Schwangerschaftswochen möglich, wenn zwei der folgenden Anzeichen vorliegen: Mikrophthalmie, Syndaktylie, vergrößerte echogene Lungen und Oligohydramnios.

Bis zu 15 Prozent der Fälle sind Nachkommen von Inzucht-Eltern. Die Übertragung des Syndroms ist autosomal rezessiv. 25 Prozent der betroffenen Säuglinge werden tot geboren, während 20 Prozent vor dem ersten Jahr infolge von Nieren- oder Kehlkopfanomalien sterben. In Abwesenheit dieser Anomalien ist die Lebenserwartung praktisch normal.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Humangenetik
Laboratoriumsmedizin