Fragile-X-Syndrom

Was ist das für ein Syndrom?

Das Fragile-X-Syndrom (abgekürzt: FXS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die eine leichte bis schwere intellektuelle Behinderung verursacht. Sie kann mit mit Verhaltensstörungen und charakteristischen körperlichen Merkmalen einhergehen.

Die Prävalenz wird auf 1:4.000 bis 1:5.000 geschätzt, obwohl sie je nach geographischem Gebiet, in dem die Untersuchung durchgeführt worden ist, variiert.

Wie äußert sich das Fragile-X-Syndrom?

FXS weist einen variablen klinischen Phänotyp (Erscheinungsbild) auf. Bei Männern beginnt die Krankheit in der Kindheit mit verzögerten Entwicklungsmeilensteinen. Die Schwere des intellektuellen Defizits ist unterschiedlich und kann Probleme mit dem Arbeits- und Kurzzeitgedächtnis, der Sprache, den visuell-räumlichen oder numerischen Fähigkeiten umfassen. Verhaltensauffälligkeiten können leicht (beispielsweise Angsterkrankungen oder Stimmungsschwankungen) oder schwer (z. B. aggressives Verhalten oder Autismus) sein. Zu autismusähnlichem Verhalten können Handzittern, schlechter Augenkontakt, Beißen in die Hand, Vermeiden von Augenkontakt, Sozialphobie und taktile Verteidigung gehören.

Bei Frauen sind intellektuelle und Verhaltensstörungen im Allgemeinen leicht ausgeprägt und bestehen in der Regel aus Schüchternheit, sozialen Ängsten und leichten Lernbehinderungen mit einem meist normalen IQ. Rund 25 % der betroffenen Frauen weisen einen IQ unter 70 auf.

Das Aufmerksamkeitsdefizit-Syndrom (ADHS) tritt bei etwa 89 % der Männer und 30 % der Frauen auf. Wiederkehrende Mittelohrentzündungen (60 %) und Krampfanfälle (20 %) können ebenfalls beobachtet werden. Die körperlichen Merkmale sind subtil und können ein schmales, längliches Gesicht, eine große und tief angesetzte Stirn und ein tief angesetztes Trommelfell, eine Gelenkhyperlaxität in den Zehen und Plattfüße umfassen.

Was sind Gründe für das Auftreten von FXS?

Das Fragile-X-Syndrom ist Folge einer Genveränderung auf dem X-Chromosomen (Xq27.3). Diese vollständigen Mutationen werden durch instabile Allele, so genannte Prämutationen, verursacht. Sie können mit anderen Phänotypen assoziiert sein, wie z. B. dem Risiko einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz (mangelnde oder fehlerhafte Funktion der Eierstöcke) bei Frauen.

Wie diagnostiziert der Arzt das FX-Syndrom?

Da das äußere Erscheinungsbild unauffälig sein kann, muss die Diagnose auf Grundlage eines Gentests basieren. Solche Tests setzen Spezialisten üblicherweise bei Patienten mit geistiger Behinderung oder Autismus ein. Die Differentialdiagnose umfasst andere X-gebundene intellektuelle Beeinträchtigungen, die mit Störungen des genetischen Materials verbunden sind (wie das Deletionssyndrom, fetales Alkoholsyndrom und Autismus-Spektrum-Störungen idiopathischen Ursprungs.

Die Pränataldiagnose basiert auf der Technik von DNA-Tests aus Fruchtwasserproben , die in den ersten Schwangerschaftswochen (ab der 10. Woche) entnommen werden. Eine genetische Beratung sollte Angehörigen einer betroffenen Person oder Prämutationsträgern angeboten werden.

Fragile-X-Syndrom: Was macht der Arzt?

Der Facharzt muss im interdiziplinären Feld arbeiten, die Behandlung zielt auf die Linderung der vorliegenden Symptome ab. Eine mögliche medikamentöse Therapie sollte mit Sprachtherapie, sensorischer Integration durch Ergotherapie und individuellen Verhaltenstherapie-Sitzungen kombiniert sein.

 

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