Fibrinogenmangel

Was bedeutet ein Fibrinogenmangel?

Ein angeborener Fibrinogenmangel ist eine Gerinnungsstörung, die auf eine Verminderung der Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen ist. Die Störung ist durch Blutungssymptome gekennzeichnet, die von leicht bis schwer reichen.

Afibrinogenämie (völlige Abwesenheit von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma), entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen Anomalie des Fibrinogens entspricht. Hypo- und Dysfibrinogenämie treten häufig kombiniert auf(Hypodysfibrinogenämie).

Wie häufig kommt ein Fibrinogenmangelzustand vor?

Die häufigsten Formen sind Hypo- und Dysfibrinogenämie. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. Ein Fibrinogenmangel kann der Arzt in jedem Alter diagnostizieren, aber eine Afibrinogenämie manifestiert sich meist früh in der Kindheit, oft in der Neugeborenenperiode.

Was sind typische Merkmale der Krankheit?

Typische Manifestationen einer Afibrinogenämie sind:

  • Nabelschnurblutung,
  • Epistaxis (Nasenbluten),
  • Hämarthrose (Bluterguss in den Gelenken),
  • gastrointestinale Blutungen,
  • Menorrhagie (starke Monatsblutung),
  • traumatische und chirurgische Blutungen und
  • selten: intrakranielle Blutungen (Hirnblutungen).

Frauen mit Afibrinogenämie können wiederholt Fehlgeburten erleiden. Die Hypofibrinogenämie ist durch leichte Blutungsepisoden nach einem Trauma oder einer Operation gekennzeichnet.

Die meisten Patienten mit Dysfibrinogenämie sind asymptomatisch (60 %). Der Rest kann Blutungssymptome (28 %) oder Thrombose-Ereignisse (20 %) aufweisen.

Was sind Gründe für einen Fibrinogenmangel?

Angeborene Fibrinogendefekte sind durch Mutationen in speziellen Genen verursacht. Die Afibrinogenämie ist autosomal rezessiv, während die Hypofibrinogenämie und die Dysfibrinogenämie autosomal dominant übertragen werden.

Die pränatale Diagnose einer Afibrinogenämie ist möglich, wenn Ärzte die ursächlichen Mutationen in der Familie identifizieren konnten.

Prognose bei einem angeborenen Mangel von Fibrinogen

Wiederkehrende Fehlgeburten lassen durch eine Routineprophylaxe verhindern. Sie basieren auf einer frühzeitigen Verabreichung von Fibrinogenkonzentraten während der Schwangerschaft.

Auch wenn intrakranielle Blutungen die Vitalprognose beeinträchtigen können, ist die Prognose einer Afibrinogenämie bei frühzeitiger Diagnose und entsprechender Behandlung günstig. Die Prognose von Hypo- und Dysfibrinogenämie ist im Allgemeinen gut.

 

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