Fazioskapulohumerale Dystrophie

Was ist eine fazioskapulohumerale Dystrophie?

Die fazioskapulohumerale Dystrophie (FSHD) ist die dritthäufigste Form der hereditären Myopathie (Muskelerkrankung). Sie tritt im Alter zwischen drei und 60 Jahren auf. Das Fortschreiten der Erkrankung verläuft in der Regel langsam, obwohl einige Patienten Phasen der Stabilität gefolgt von Phasen der raschen Verschlechterung aufweisen.

Wie manifestiert sich die Erkrankung?

Ein frühes Einsetzen der FSHD ist mit einer allgemeineren Muskelschwäche assoziiert. Die erste Manifestation ist Gesichtsschwäche (Schwierigkeiten beim Pfeifen, Lächeln und Schließen der Augen), aber die Hauptmanifestation ist die Schulterbeteiligung (Schwierigkeiten beim Heben der Arme, geflügelte Schulterblätter und hängende Schultern).

Die Krankheit schreitet fort und umfasst eine Schwäche in der Streckung des Handgelenks, eine Beteiligung der Bauchmuskeln und eine Schwäche der unteren Extremitäten, hauptsächlich der Streckmuskeln der Füße und Knie. Das Muster der klinischen Manifestationen ist variabel, und es wurden atypische Bedingungen beschrieben. In Ausnahmefällen können sensorische, kardiale und neurologische Zeichen vorhanden sein.

Fazioskapulohumerale Dystrophie: die Diagnose

Die Differenzialdiagnose umfasst in erster Linie Muskeldystrophie der Taille, aber auch neuromuskuläre Erkrankungen mit geflügelten Schulterblättern wie saure Maltasemangelglykogenese, spät einsetzende endokrine Myopathie, Einschlusskörpermyopathie mit Morbus Paget der Knochen und frontotemporale Demenz, proximale Neuropathien oder Neuronopathien. Etwa 30 Prozent der Träger manifestieren die Krankheit nicht.

Mosaizismus kann das Auftreten schwerer Formen bei Kindern mit Eltern, die keine Anzeichen der Krankheit zeigen, erklären. In einigen Familien kann die Verdauungsvererbung der beiden genetischen Erkrankungen FSHD1 und FSHD2 den Schweregrad verändern. Daher sind die genetische Beratung und die pränatale Diagnose problematisch.

Wie behandelt man eine fazioskapulohumerale Dystrophie?

Die Behandlung ist symptomatisch und konzentriert sich auf die Prävention von Gelenksteifheit und Schmerzen durch passive Mobilisierung und Verabreichung von Analgetika. In schweren Fällen kann eine Beatmungsunterstützung erforderlich sein. Eine chirurgische Behandlung umfasst die Fixierung des Schulterblattes und kann eine Verbesserung der Beweglichkeit der Arme beinhalten.

Die Prognose hängt vom Ausmaß des Verlusts der Funktionsfähigkeit ab, die Lebenserwartung ist jedoch nicht reduziert, außer in seltenen Fällen, in denen die Atemfunktion beeinträchtigt ist.

 

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