Ectopia lentis-Syndrom

Was ist das Ectopia lentis-Syndrom?

Die isolierte Ektopie lentis (IEL) – auch Ectopia lentis-Syndrom genannt – ist eine seltene Augenerkrankung mit unterschiedlichen Symptomen. Sie ist durch eine Lageveränderung der Linse gekennzeichnet und verursacht häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe.

Die Prävalenz der IEL ist unbekannt. Etwa 90 Fälle sind bisher beschrieben worden, meist bei Europäern.

Kennzeichen der Ektopie lentis

Patienten mit IEL haben eine Dislokation der Linse, die in jedem Alter auftreten kann, aber auch von Geburt an vorhanden sein kann. Die Verschiebung der Linse kann sehr leicht sein, was zu einer späten Diagnose führt. In schwereren Fällen erkennen Augenärzte die Anomalie wegen der großen Auswirkung auf die Sehschärfe in der Regel früh. Die Lageveränderung der Linse kann progressiv verlaufen. Bei einigen Patienten kommt es auch zu einer Verschiebung der Pupillen, in der Regel in die entgegengesetzte Richtung der Linsenverschiebung (bekannt als Ectopia lentis et pupillae).

Weitere Befunde umfassen angeborene Anomalien der Iris (Regenbogenhaut), erhöhter Augeninnendruck, Netzhautablösung und Grüner Star (Glaukom). Die Augenbefunde variieren stark innerhalb der Familien und zwischen den Augen ein und desselben Betroffenen.

Wie kommt es zur Lageveränderung der Linse?

Die Linsenverschiebung ist das Ergebnis des Verlustes von kreuzenden Fasern. Als Verursacher der IEL sind rezessive Genmutationen beschrieben. Mutationen gelten als die wichtigste Ursache dieser Krankheit bei Europäern. Die genaue Funktion dieser Gene ist nicht eindeutig geklärt.

Die Diagnose “Ectopia lentis-Syndrom” stellt der Augenarzt

Die Diagnose basiert auf typischen Augenbefunden durch augenärztliche Untersuchungen. Sie lässt sich durch genetische Tests der verursachenden Gene bestätigen. Patienten mit IEL haben per Definition keine assoziierten systemischen Anomalien, obwohl Herz- und Skeletttests durchgeführt werden sollten, um das Marfan-Syndrom auszuschließen.

Eine pränatale Diagnose für Risikoschwangerschaften ist möglich, wenn krankheitsverursachende Mutationen in der Familie identifiziert sind.

Welche Behandlung ist bei IEL nötig?

Sehschärfe, Refraktionsfehler und Augeninnendruck sollten Augenärzte bei betroffenen Patienten regelmäßig überwachen. Das Hauptziel der Behandlung bei Kindern ist die Vermeidung von Sehschärfenminderung (Amblyopie) durch frühzeitige Korrektur von Brechungsfehlern. Ein chirurgischer Eingriff durch erfahrene Augenchirurgen sollte in Betracht gezogen werden.

Eine Linsenentfernung kann für Patienten mit Grauem Star notwendig sein, wenn die Linse das Sehvermögen signifikant beeinträchtigt.

Die Sehprognose hängt vom Grad der Linsenverlagerung, dem Alter bei Beginn, dem Alter bei der Behandlung und den Komplikationen ab.

 

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