Duchenne-Muskeldystrophie

Was ist die Duchenne-Muskeldystrophie?

Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD; auch: Muskeldystrophie des Typs Duchenne) ist eine nervenmuskuläre Erkrankung. Sie ist durch eine rasch fortschreitende Muskelatrophie (-schwund) und Schwäche infolge einer Degeneration der glatten Muskeln, des Skelettmuskels und des Herzmuskels gekennzeichnet.

Kommt diese Muskelschwäche oft vor?

Wie die Becker Muskeldystrophie betrifft auch die Duchenne-Muskeldystrohpie hauptsächlich Männer, mit einer Inzidenz von 1/:3.300 geborenen Jungs. Auch bei diesem Krankheitsbild sind Frauen kaum betroffen, lediglich als Überträger.

Was sind Symptome von DMD?

Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit. Die betroffenen Kinder weisen verzögerte motorische Entwicklungen oder eine allgemeine Entwicklungsverzögerung auf. Im Allgemeinen sind von DMD betroffene Kinder nicht in der Lage, zu rennen oder zu springen. Die Krankheit schreitet rasch voran. Kinder haben Schwierigkeiten beim Treppensteigen und beginnen, häufig zu stürzen. Die Fähigkeit, zu laufen geht zwischen dem Alter von sechs und dreizehn Jahren verloren.

Sobald das Gehen unmöglich wird, entwickeln sich rasch Gelenkkontrakturen und Skoliose. Kardiomyopathie und Atemwegsinsuffizienz können eine Todesursache in der Adoleszenz sein.

So diagnostiziert der Arzt die Duchenne Muskelschwäche

Die Diagnose stellt der Arzt aufgrund des klinischen Bildes, der Familienanamnese und der Laborergebnisse. Die Muskelbiopsie zeigt Anzeichen von Dystrophie und ein völliges Fehlen von Dystrophin (Eiweiß aus dem Muskelfasern).

Die Differentialdiagnose umfasst die Becker’sche Muskeldystrophie und Taillen-Muskeldystrophien. Eine pränatale Diagnose ist in Familien möglich, in denen die Diagnose durch eine molekulare Analyse bestätigt ist.

DMD ist eine Erbkrankheit. Die genetische Beratung ist daher sehr wichtig, da bei männlichen Föten die Rezidivrate bei 50 % liegt. Das Risiko von Trägertöchtern liegt ebenfalls bei 50 %.

Ärztliche Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie

Multidisziplinäres Management der Krankheit ist unerlässlich. Die physikalische Therapie umfasst passives Dehnen und das Tragen nächtlicher Fuß- und Sprunggelenkspangen zur Reduzierung von Achillessehnenkontrakturen.

Die Behandlung mit Kortikosteroiden zählt zur Standardtherapie und sollte eingeleitet werden, wenn sich die motorischen Fähigkeiten des Kindes im Plateau oder in der Stabilisierungsphase befinden. Dies ist in der Regel im Alter von fünf bis sieben Jahren der Fall.

Eine regelmäßige Herzüberwachung ist auch für eine frühzeitige Behandlung mit ACE-Hemmern notwendig. Eine Operation kann zur Korrektur der Skoliose indiziert sein.

Die Duchenne-Muskeldystrophie hat eine schwerwiegende Prognose und die Lebenserwartung ist deutlich reduziert, mit Tod im frühen Erwachsenenalter.

 

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