Hand

Distale Myopathie

Was ist distale Myopathie?

Die distale Myopathie ist gekennzeichnet durch eine distale Schwäche in den oberen Extremitäten, in der Regel in den Streckmuskeln der Finger und des Handgelenks. Die Schwäche breitet sich dann auf alle Muskeln in den Händen und den distalen unteren Extremitäten aus, hauptsächlich auf die Knöchel- und Zehenstrecker.

Was zeichnet die Krankheit aus?

Es handelt sich um eine spät einsetzende Erkrankung bei Erwachsenen (zwischen 40 und 60 Jahren), die durch eine anfängliche Schwäche der Streckfinger gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Streckschwäche der anderen Finger. Die Schwäche breitet sich langsam auf alle kleinen Muskeln in der Hand und den Unterschenkeln aus.

In den unteren Extremitäten sind typischerweise der Musculus tibialis anterior und die Streckmuskeln der Zehen betroffen, was zu Wander- und Gehschwierigkeiten führt. Die proximalen Muskeln der Extremitäten sind nur ausnahmsweise betroffen. Die Reflexe werden respektiert (mit Ausnahme der Achillessehnenreflexe, die in fortgeschrittenen Stadien der Krankheit verloren gehen können).

Es wurde keine Herzmuskelbeteiligung beobachtet. Im seltenen Fall von homozygoten Individuen tritt die Erkrankung früher mit einer rascher fortschreitenden proximalen Muskelbeteiligung auf.

Distale Myopathie: Wie erfolgt die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf molekulargenetischen Tests. Zu den zusätzlichen Untersuchungen gehört die Biopsie der distalen Muskeln, die dystrophische Merkmale und prominente umrandete Vakuolen aufweisen. Die sensorische Untersuchung ist normalerweise normal, obwohl einige quantitative Veränderungen in Vibrations- und Wärmeempfindlichkeitstests beschrieben wurden.

Der Serumkreatinkinase-(CK)-Spiegel ist normalerweise normal oder leicht erhöht. Die Nadelelektromyographie (EMG) zeigt Potenziale von kleinen und kurzen „myopathischen“ motorischen Einheiten, obwohl ein gemischtes „myopathisch-neuropathisches“ Muster manchmal zu beobachten ist. Anzeichen von Flimmern und komplexen, sich wiederholenden Schocks werden oft, aber nicht immer, gesehen.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) zeigt neben degenerativen Veränderungen (Fettersatz) im vorderen Kompartiment auch eine erhebliche Beteiligung der hinteren Wadenmuskulatur.

Wie behandelt man die Erkrankung?

Das Krankheitsmanagement ist primär symptomatisch und umfasst die Intervention eines Ergo- und Physiotherapeuten sowie die Bereitstellung praktischer Hilfsmittel für Finger- und Handschwäche. Eine spezielle Spange kann dem Abfallen des Fußes und der Handgelenkschwäche entgegenwirken.

Die Progression ist gutartig und die Lebenserwartung ist normal, obwohl die Feinmotorik in den Händen in der Regel verloren geht. Träger der Homozygose zeigen einen früheren Beginn mit schnellerer Progression, und die Patienten werden bis zum Alter von 50 Jahren rollstuhlabhängig.

Bildnachweis: Daria Shevtsova | Pexels

 

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