DiGeorge-Syndrom

Was ist das DiGeorge-Syndrom?

Das DiGeorge-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie ist durch eine Störung, nämlich eine Deletion (Verlust einer Chromosomenstelle) am 22. Chromosom, gekennzeichnet. Infolge dieser Chromosomenstörung kommt es zu einer Fehlfunktion bei der Entwicklung mehrerer wichtiger Körpersysteme, die für eine normale Funktion erforderlich sind.

Beim DiGeorge-Syndrom fehlt die Thymusdrüse, die zur normalen Produktion von T-Lymphozyten beiträgt. Sie helfen dem Körper, Mikroben und Infektionen zu widerstehen. An dem Syndrom erkrankte Kinder sind anfällig für Infektionskrankheiten und haben oft eine merkliche Entwicklungsverzögerung.

Wie äußert sich das DiGeorge-Syndrom?

Symptome des DiGeorge-Syndroms sind beispielsweise:

  • das Auftreten von Atemproblemen;
  • Krämpfe an den Händen, des Rachens, des Mundes;
  • abnorme Entwicklung von Gesichtsmerkmalen, nämlich Unterentwicklung des Kinns, weit gesetzte Augen und tief angesetzte Ohren;
  • schwacher Muskeltonus;
  • psychische Störungen;
  • Wachstumsverzögerung;
  • Verzögerung bei der Entwicklung von Sprach- und Denkprozessen;
  • Autoimmunerkrankungen;
  • das Auftreten eines Mangels an T-Lymphozyten;
  • Zynose (Vorhandensein eines blauen Teints aufgrund einer schlechten Durchblutung);
  • Störungen des Stoffwechsels von Kalzium und Phosphor;
  • Probleme mit dem Gehör und den Nieren.

Welche Behandlungsmaßnahmen wenden Ärzte an?

Eine spezifische Therapie ist nicht entwickelt, daher wird eine palliative Behandlung durchgeführt. Bei kardiovaskulären Anomalien und Missbildungen des Gesichts führen Mediziner chirurgische Eingriffe durch. Zur Behandlung von bakteriellen, viralen und pilzlichen Infektionen verschreiben sie antibakterielle und antivirale Medikamente. Zur Verbesserung des Immunstatus werden zudem aus Spenderplasma gewonnene Immunglobuline verabreicht.

Die Behandlung des DiGeorge-Syndroms kann darüber hinaus folgende Interventionen umfassen:

  • Verminderte Funktion der Thymusdrüse: Wenn die Thymusfunktion eines Kindes eingeschränkt ist, kann es häufig krank werden. Jedoch ist die Krankheit nicht unbedingt schwerwiegend. Solche Infektionen – normalerweise Erkältungen oder Ohrenkrankheiten – können behandelt werden.
  • Schwere Thymusfunktionsstörung: Wenn die Störung der Entwicklung des Thymus schwerwiegend ist oder der Thymus vollständig fehlt, besteht für das Kind das Risiko, schwerwiegende Infektionen zu entwickeln. Die Behandlung kann eine Transplantation des Thymus und spezieller Zellen aus dem Knochenmark erfordern.
  • Die Gaumenspalte und andere Störungen in der Entwicklung des Gesichtsskeletts können normalerweise chirurgisch korrigiert werden.
  • Herzfehler: Die meisten mit Herzerkrankungen verbundenen Syndrome erfordern eine chirurgische Behandlung, um die Herzfunktion zu verbessern.
  • Psychische Störungen: Bei Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, Depressionen, Schizophrenie und anderen Verhaltensstörungen kann eine Behandlung erforderlich sein.

 

 

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