Diastrophe Dysplasie

Was ist eine diastrophe Dysplasie?

Die diastrophe Dysplasie ist eine Form der Skelettdysplasie. Sie ist durch eine Störung der Bildung bestimmter Arten von Knorpelgewebe und der damit verbundenen fehlerhaften Bildung von Knochen gekennzeichnet. Die Ursache der Krankheit sind Genmutationen.

Wie äußert sich die Skelettdysplasie?

Säuglinge mit dieser Form der Skelettdysplasie sind normalerweise von geringerer Größe und geringerem Gewicht. Die Krankheitssymptome werden sofort bei der Geburt oder im Rahmen der pränatalen Diagnose erkannt. Sie sind in Zukunft mit der Körperlänge des Neugeborenen und der Kleinwuchsform, Gelenkkontrakturen, Skoliose und anderen Missbildungen verbunden.

Manchmal wird die Krankheit bereits beim Fötus in der Gebärmutter diagnostiziert. Hierzu wird eine vorbeugende Ultraschalluntersuchung durchgeführt, die eine Verzögerung in der Entwicklung des Fötus zeigt. Bis zum 6. Schwangerschaftsmonat kann das Ungeborene eine Entzündung des Ohrknorpels und eine Mikrozephalie (Reduzierung der Schädelgröße) entwickeln. Aufgrund einer Entzündung des Knorpels sind verschiedene Defekte der Ohrmuscheln möglich.

Mit fortschreitender Krankheit können den Symptomen andere Pathologien hinzugefügt werden, die sich in Deformationen der Hände, kürzeren Fingerlängen, Schwierigkeiten bei passiven Bewegungen der Hüft- und Kniegelenke und Verkürzung der langen röhrenförmigen Knochen von Armen und Beinen äußern. Im Durchschnitt erreichen Männer etwas mehr als 130 Zentimeter. Darüber hinaus können Patienten unter verschiedenen Krümmungen der Wirbelsäule leiden (Skoliose, Kyphose (Wirbelsäulenkrümmung)).

Wie sieht die medizinische Betreuung von Patienten mit diastropher Dysplasie aus?

Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Pathologie. Ärzte wenden eine symptomatische Therapie an. Das bedeutet, sie behandeln die Symptome. Zusammen mit Pharmazeutika und Physiotherapie können chirurgische Eingriffe je nach Indikation durchgeführt werden. Wenn die Rückenmarkswurzeln schwer beschädigt sind, beseitigen Chirurgen die Krümmung und fixieren die Wirbelsäule.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um
Humangenetik
Innere Medizin und Rheumatologie
Orthopädie und Unfallchirurgie
Wirbelsäulenchirurgie
Reha nach Wirbelsäulenchirurgie