Cystinspeicherkrankheit

Was ist die Cystinspeicherkrankheit?

Die Cystinspeicherkrankheit ist eine Erbkrankheit, die mit einer Beeinträchtigung des Metabolismus von Cystin verbunden ist. Aufgrund der Ansammlung von Cystinkristallen sind in der Folge innere Organe (hauptsächlich Nieren) betroffen. Cystin ist eine Aminosäure – also ein Teil eines Proteins (Eiweißes).

Zusätzlich zu den Nieren reichern sich Kristalle dieser Aminosäure in der Hornhaut der Augen, im Lymphsystem (Knoten) und im Knochenmark an und beeinflussen die inneren Organe.

Welche Formen der Cystinspeicherkrankheit gibt es?

Die nephropathische Form ist die schwerste Form der Speicherkrankheit und erscheint nach vier bis sechs Lebensmonaten:

  • das Baby wird äußerlich gesund geboren, nimmt aber nach einigen Monaten nicht mehr zu, verliert den Appetit und es tritt Polyurie auf (Ausscheidung einer großen Menge Urin);
  • Fieber, das nicht mit einer Infektion verbunden ist;
  • Anzeichen von Rachitis (eine Krankheit, die mit einem Mangel an Vitamin D beim Transport von Kalzium im Knochen verbunden ist und sich in einer Verformung von Brust, Extremitäten und Schädel äußert), die nicht mit Vitamin D behandelt werden können.

Die Jugendform entwickelt sich bei Kindern ab zehn Jahren. Für sie sind die gleichen Anzeichen charakteristisch wie für die nephropathische Form, aber sie sind weniger ausgeprägt. Bei dieser Form sind hauptsächlich Augen und Nieren betroffen:

  • Photophobie (Augenschmerzen durch Licht);
  • Trübung der Hornhaut;
  • Brennen in den Augen;
  • Ausscheidung einer großen Menge Urin;
  • unstillbarer Durst.

Die erwachsene Form manifestiert sich durch Photophobie (Lichtempfindlichkeit in den Augen), Brennen in den Augen, Tränenfluss, Kopfschmerzen.

Wie behandeln Ärzte diese Speicherkrankheit?

Wenn sich die Krankheit im Erwachsenenalter entwickelt, hat sie ein günstiges Ergebnis und erfordert keine ernsthafte Behandlung.

  • Symptomatische Behandlung – Zufuhr von Substanzen und Spurenelementen, die dem Körper fehlen: Wasser, Phosphor, Kalium, Natrium, hohe Dosen Vitamin D.
  • Spezifische Behandlung (mit dem Ziel, die Ursache für die Entwicklung von Symptomen zu beseitigen): Die Einnahme von Cysteamin (eine Substanz, die die Freisetzung von Cystin aus der Zellstruktur fördert). Dies verbessert die Filtrationsfunktion der Nieren und hilft, das Knochenwachstum zu normalisieren. Cysteamin in Form von Augentropfen löst Cystinkristalle in der Hornhaut auf, wodurch die Augenmanifestationen der Krankheit (Photophobie, Brennen in den Augen usw.) gemildert werden.
  • Chirurgische Behandlung: Nierentransplantation (bei irreversiblen Veränderungen der Niere und der Unmöglichkeit ihrer Behandlung).

 

 

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