Cystinose

Was ist eine Cystinose?

Die Cystinose ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin gekennzeichnet ist. Dies verursacht Schäden an verschiedenen Organen und Geweben, insbesondere an Nieren und Augen. Es sind drei klinische Formen der Krankheit beschrieben: infantile Nephropathie, juvenile Nephropathie und okuläre Nephropathie.

Die Anzahl an Neuerkrankungen schätzen Experten auf etwa 1:100.000 – 1:200.000 Lebendgeburten.

Charakteristika der Cystein-Stoffwechselerkrankung

Bei der häufigsten Form – der infantilen Form – treten die ersten klinischen Zeichen im Alter von drei bis sechs Monaten auf: eine ausgeprägte Wachstumsretardierung als Folge eines generalisierten Resorptionsdefektes mit schweren Veränderungen des Wasser-Elektrolythaushaltes. Mediziner beobachten zudem eine Rachitis, die zu Knochendeformitäten führt. Die durch Cystinablagerungen in Hornhaut und Bindehaut verursachte Augenbeteiligung ist für die Photophobie (Lichtempfindlichkeit) verantwortlich, die in der Regel ab einem Alter von drei Jahren auftritt. Cystinablagerungen in mehreren Organen führen allmählich zu beispielsweise Hypothyreose (der Köper hat zu wenig Schilddrüsenhormon) und insulinabhängigem Diabetes (Zuckerkrankheit) . In Ermangelung einer spezifischen Behandlung schreitet die Krankheit vor dem zehnten Lebensjahr zum Nierenversagen fort.

Diagnostik der Cystinose

Die Diagnose basiert auf Blut- und Urinuntersuchungen, dem Nachweis von Cystinkristallen in der Hornhaut und der Bestimmung erhöhter Cystinspiegel in den Leukozyten. Eine genetische Analyse bestätigt den Verdacht. Die Pränataldiagnose ist durch eine genetische Analyse in Familien mit einem zuvor betroffenen Kind möglich.

So behandelt der Arzt die Cystein-Stoffwechselstörung

Die Behandlung besteht aus der Verabreichung von Elektrolyten und Mineral-/Vitaminpräparaten zur Verbesserung des Allgemeinzustandes und des Wachstums. Medikamente zur Senkung des Cystingehalts verlangsamen oder stoppen das Fortschreiten der Niereninsuffizienz und die Entwicklung von Nierenmanifestationen.

Die Lebenserwartung hat sich mit der Therapie deutlich verbessert. Die verschriebene Medikamentation verzögert die Notwendigkeit einer Nierentransplantation. Die Erkrankung tritt nach Nierentransplantation im Transplantat nicht wieder auf, sondern schreitet in anderen Organen weiter fort und kann dort wiederum Komplikationen (Lungenerkrankung, Kardiomyopathie) verursachen, die die Prognose verschlechtern.

 

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