Chromosomenstörungen

Was sind Chromosomenstörungen?

Chromosomenstörungen (auch: Chromosomenschädigungen) sind eine große Gruppe angeborener Erbkrankheiten. Anomalien in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen, d. h. Mutationen, verursachen diese Erkrankungen. Viele Chromosomenanomalien wie Verdoppelung oder Verdreifachung sind mit dem Leben nicht vereinbar. Meistens sterben Feten im Mutterleib oder geborene Babys leben nur wenige Tage.

Eine Störung in der Chromosomenstruktur kann in verschiedenen Stadien der Entwicklung des Organismus auftreten. Einige der strukturellen Anomalien sind vererbbar.

Woran sind Chromosomenschädigungen erkennbar?

Die folgenden Manifestationen sind charakteristisch für das klinische Bild von Krankheiten, die mit Chromosomenstörungen verbunden sind:

  • klinisch von den ersten Lebenstagen an diagnostizierbar;
  • Verzögerung der allgemeinen körperlichen und geistigen Entwicklung;
  • kraniofaziale Anomalien (das bedeutet: am Schädel), Anomalien anderer Teile des Skeletts;
  • grobe Defekte des Herz-Kreislauf-, Urogenital- und Nervensystems,
  • Abweichungen im biochemischen, hormonellen und Immunstatus;
  • kurze Lebenserwartung.

Was sind die häufigsten Chromosomenstörungen?

Pathologische Veränderungen treten sowohl beim Verlust von genetischem Material als auch beim Hinzufügen neuer Chromosomen auf:

  • Eine Verlust im 5. Chromosom führt zu einem Katzenschrei-Syndrom. Bei Neugeborenen liegt eine Verletzung der Kehlkopfstruktur, eine miauende Stimmfarbe, Demenz und eine psychomotorische Retardierung vor. Solche Patienten leben selten bis zum Erwachsenenalter.
  • Ein Verlust im 21. Chromosom führt zu chronischen Blutungen und einem Mangel an roten Blutkörperchen.
  • Eine Verdreifachung (Trisomie) im 21. Chromosom (Down-Syndrom): Das Down-Syndrom ist die häufigste Anomalie. Das Erkrankungsrisiko steigt mit dem Alter der Mutter und nimmt ab dem 35. Lebensjahr stark zu. Bei solchen Patienten werden verkürzte Gliedmaßen und geistige Behinderung beobachtet.
  • Trisomie im 13. Chromosom: Patau-Syndrom ist ein eher seltenes Syndrom bei Patienten mit Herz- und Nierenanomalien, schwerer Sehbehinderung und einer Lebenserwartung von nicht mehr als einem Jahr. Die Behandlung ist symptomatisch, d. h. zielte darauf ab, die Anzeichen der Krankheit zu beseitigen. Es ist nicht möglich, die Ursache der Krankheit zu beseitigen.
  • Trisomie im 18. Chromosom: Das Edwards-Syndrom äußert sich in zahlreichen Anomalien: Unterentwicklung des Unterkiefers, niedrige Lage und Verformung der Brust, Verrenkung des Oberschenkels usw. Angeborene Fehlbildungen des Herzens, der Verdauungsorgane und der Nieren treten häufig in inneren Organen auf. Meistens sterben Kinder im ersten Lebensjahr. Die Behandlung zielt darauf ab, Störungen in der Funktion der inneren Organe zu beseitigen.
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom basiert auf einer Änderung der Länge des Chromosoms im 4. Paar. Die Hauptzeichen der Krankheit bei Neugeborenen sind: eine deformierte Ohrmuschel mit Falten, verschwommenen Augen und Abwesenheit der Iris und allgemeine Unterentwicklung während der Schwangerschaft. Ärzte stellen das Vorhandensein von Anomalitäten an den Fingern fest. Kinder sterben normalerweise in ihren ersten Lebensmonaten.

Was können Ärzte tun?

Die Behandlung von Chromosomenstörungen ist hauptsächlich symptomatisch. Der Zweck einer solchen Therapie besteht darin, Manifestationen wie geistige Behinderung, Wachstumsstörungen, Beseitigung oder Korrektur verschiedener Knochendefekte usw. zu korrigieren.

 

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