Was ist Chromatopsie?
Die Chromatopsie ist gekennzeichnet durch verminderte Sehschärfe, erhöhte Lichtempfindlichkeit (Photophobie), verminderten oder völligen Verlust der Fähigkeit zur Farbunterscheidung. Die meisten Personen mit dieser Sehstörung weisen einen völligen Mangel an Aktivität in allen drei Arten der Zapfen auf. Zapfen im Auge sind für das Farbsehen verantwortlich, Stäbchen für das Schwarz-Weiß-Sehen. Selten haben Personen eine unvollständig entwickelte Chromatopsie mit ähnlichen, aber im Allgemeinen weniger schweren Symptomen.
Diagnostische Untersuchungen der Sehstörung
Schätzungsweise leiden weltweit 1:30.000-1:50.000 Menschen unter Chromatopsie. Die Diagnose der Chromatopsie basiert auf einer klinischen Augenuntersuchung beim Augenarzt, psychophysischen (auf Farbensehen) und elektrophysiologischen Tests.
Zu den Differentialdiagnosen gehören der Blauzapfen-Monochromatismus, die kongenitale Leber-Amaurose, andere Arten der Zapfendystrophie (fehlentwickelte Zapfen) und die zerebrale Achromatopsie.
Pränataldiagnose einer Chromatopsie
Spezialisierte Labors können Risikopaaren eine Pränataldiagnose anbieten. Die Sehstörung wird durch autosomal rezessive Vererbung übertragen. Sobald die Mutationen, die die Krankheit verursachen, in der Familie identifiziert worden sind, ist es möglich, die Mitglieder auf ihr Risiko der Mutationsübertragung zu testen.
Darüber hinaus sollte eine genetische Beratung für Risikopaare (bei denen beide Personen Träger einer krankheitsverursachenden Mutation sind) angeboten warden. Betroffene Elternpaare sollten über ihr erhöhtes Risiko, ein Kind mit Sehstörung zu bekommen, informiert sein.
Möglichkeiten der Behandlung einer Zapfenstörung
Es ist keine spezifische Therapie verfügbar Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst regelmäßige Nachuntersuchungen der Augen. Die Patienten sollten über die Möglichkeit informiert sein, eine Filterbrille oder Kontaktlinsen (rot oder braun getönt) zu verwenden, um die Lichtempfindlichkeit zu verringern und die Kontrastempfindlichkeit zu verbessern. Spezielle Leselinsen können als Hilfsmittel bei Sehschwäche eingesetzt werden.
Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um
Augenheilkunde
Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Humangenetik
Kinderheilkunde / Kinder- und Jugendmedizin
Makuladegeneration